表观遗传学和人类疾病.pdf

中国优生优育协会第四届学术论文报告会论文专辑 名人与专题 表观遗传学和人类疾病 吴超群 【摘要】表观遗传改变对于生物体各种细胞类型的发育与分化具有关键性的作用目前表观遗 传学的研究热点是在发育和疾病发生过程中，基因表达相关的染色质和染色体结构对表观遗传 学机制的影响，并且对表观遗传学进行更深入的定义。但是表观遗传状态会受到环境的影响或 衰老的干扰，并且癌症和其它疾病发生过程中表观遗传的变化也需要更深入的研究。 【关键词】表观遗传学遗传印迹DNA甲基化谱组蛋白修饰 Research0n andHumanDiseases Epigenetics is stableand in ofthe conlprised heritable(or 【Abstrsct】Epigenetics potentially thatdonotentaila i11DNA role inthe of印igeneticsetiology geIleexpression char培e sequence．The foulld ofhumandiseaseis withthemostobViouseVidencefor mcreasiIlglyrecogn也ed genessubject to arealso disordersthat甜亿ctc11romatinstmct、lreand iInpr洫t讧培．Theregenetic genornic i11 Thesedisorderscanafrectchromatillboth and whicharerelatedwith irllprimednonimprintedgenes huInandiseases． words】 histonmodificatio璐 impriIltillgDNAⅡlethylation 【Key 印igeneticsgeno血c 在基因组中除了DNA和RNA序列以外，还有许多调控基因的信息，它们虽然本身不改变基 和其它分子的相互作用，而影响和调节基因的功能和特性，并且通过细胞分裂和增殖周期遗传 发生改变的机制，以及这种改变在有丝分裂和减数分裂过程中如何遗传给子代的。从基因序列 变异以外因素的作用探索疾病发生的机理，可能对正确认识癌症等人类重大疾病具有更为重要 的意义。 在过去的几十年中，人们发现几种表观遗传调节以及表观遗传特征变化同多种疾病相关。 通常地说，表观遗传相关疾病的遗传特点不能用精确遗传方式来完全解释。表观遗传疾病也表 现出遗传印迹，例如孕期母体的食谱以及其他作用于孕期子宫的因素能影响到子代成年后发育 [作者单位]复旦大学生命科学院，遗传学研究所；遗传工程国家重点实验室 中国优生优育协会第四届学术论文报告会论文专辑 名人与专题 或疾病。由于DNA甲基化在长时间中的错误不断积累，受到表观遗传机制影响的疾病会随着衰 老而发