单纯癫痫发作下丘脑错构瘤1例.pdf

1548 中国肿瘤临床2014年第41卷第23期 Chin J Clin Oncol 2014,Vol.41,No.23 · · 病例报告与分析 单纯癫痫发作下丘脑错构瘤1例 邱 炜 郭志旺 姚雪峰 常会民 关键词 下丘脑 错构瘤 癫痫发作 幼儿及儿童期发病，常以痴笑发作（gelasticseizure，GS）、性早 doi:10.3969/j.issn.1000-8179 熟（precociouspubeny，PP）为突出特点。影像学表现为位于中 线灰结节、乳头体处的结节状或球形、椭圆肿块，部分向鞍上 下丘脑错构瘤（hypothalamichamartoma，HH）是一种罕见 和桥前池延伸，边界一般较清晰，肿块较大时可压迫邻近结 的先天性脑组织发育异常性病变，又称灰结节错构瘤。实为 构，如下丘脑、视交叉和垂体柄。在MRIT1WI上肿块与灰质 发生于灰结节区的异位神经组织，并非真性肿瘤，人群发病率 呈等信号或低信号；T2WI为稍高信号，肿瘤内出现脂肪、坏死 ［1］ 或钙化时，其内可表现为不均匀信号影，增强后部分组织可见 约为1/5～10万 。现将广州医科大学附属武警医院2013年5 ［3］ 月收治的1例患者报告如下。 不同程度强化影。罗世祺等 依据下丘脑错构瘤影像学表现 患者女性，2岁7个月。因“发作性四肢抽搐2年余”于 将其与下丘脑附着面宽度及与第三脑室关系分为数型。与下 2013年5月收治于广州医科大学附属武警医院。患儿出生后 丘脑连接处基底较窄者临床上主要表现为性早熟或无症状， 即无明显诱因发作性肢体抽搐，数分钟可自行缓解，每月发作 极少伴有癫痫症状；肿瘤连接面基底较宽者，与乳头体、灰结 数次至十余次不等。无意识不清，无痴笑发作，无性发育异 节相连并不同程度突入第三脑室内的患者，临床上则表现为 常。术前未行任何抗癫痫治疗。查体：神经系统无明显阳性 出现痴笑性癫痫症状。但是本病例上述两种症状皆不明显， 体征。头颅MRI：视交叉-下丘脑区见一类圆形占位性病变， 仅以单纯癫痫发作形式为首发症状。由于对该病认识程度有 大小约1.6cm×1.7cm×1.5cm，形状规则，边界较清楚，T1WI呈 限，临床诊断中容易遗漏。另外对于下丘脑错构瘤，国外研究 ［4］ 等信号，T2WI呈稍高信号，信号稍不均匀，视交叉稍向前移 表明其作为结构上的内源性致癫痫灶 ，抗癫痫药物治疗效 位，增强扫描提示肿瘤轻度强化（图1）。影像学诊断：考虑为 果欠佳。然而随着病情的发展，早期发病患者出现严重的癫 下丘脑占位病变。2013年5月予以经翼点入路行手术治疗切 痫脑病概率极大。本例患者经手术切除治疗结合放射治疗 除，术中见病变位于下丘脑，质地较韧，色灰黄，边界清楚。予 后，治疗效果满意。所以对于此类患者，早期诊断、早期手术 以大部分切除实质病灶。光镜下见送检组织为少量纤维组织