PraderWilli综合征的分子遗传学诊断及机制研究.pdfVIP

( ) ( ) ·1064 · 　山西医科大学学报 J Shanxi Med Univ 2008 年 12 月 , 39 12 　 ( ) 文章编号 : 　1007 - 66 11 2008 12 - 1064 - 04 　 PraderWill i 综合征的分子遗传学诊断与机制研究 朱丽娜 , 　何玺玉 , 　王春枝 , 　杨 　晓 , 　刘 　欣 , 　王 　蔚 , 　马 　宁 , 　刘海洪 , 　王 　艳 , 　封志纯 　 (北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心 , 　北京 　100700 ; 　 通讯作者 ,Email :zhjfengzc @126 . com) ( ) 摘要 : 　目的　探讨 PraderWilli 综合征 PWS 高效 、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制 。　方法 　采用甲基化特异性 ( ) ( ) 聚合酶链反应 met hylationsp ecific PCR ,M SPCR 及多重连接探针扩增 multiplex ligationdep endent probe amplification ,ML PA 技术对疑似 20 例 PraderWilli 综合征患儿的DNA 样本进行基因分析 。　结果 　M SPCR 结果提示 2 例阳性患儿均存在父源 15q11 - 13 区域的缺失 ,母源 15q11 - 13 区域存在 。ML PA 结果提示病例 1 的发病原因为父源 15q11 - 13 区域的缺失 ,病例 2 为母源同源二倍体 。　结论 　PraderWilli 综合征与父源 15q11 - 13 印迹基因功能异常相关 ,M SPCR 可以作为一种高效特异 的方法检测 PWS 患儿 ,应用 ML PA 技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致 ,为临床诊治提供科学依据 。 关键词 : 　PraderWilli 综合征 ; 　M SPCR ; 　ML PA ; 　印迹基因 中图分类号 : 　R596 　　　文献标识码 : 　A Genetic diagnosis and mechanism of PraderWilli syndrome ZHU Lina , HE Xiyu , WAN G Chunzhi , YAN G Xiao , L IU Xin , WAN G Wei , MA Ning , L IU Haihong , WAN G Yan , F EN G Zhichun ( Dep t of Clinical Genetics , B ay i Chil d ren ’s Hosp ital , General Hosp ital Of B eij ing Com m am d , B eij ing 100 700 , China ; Corresp on ding aut hor , Em ail : z hjf engz c @12 6. com) Abstract : 　Obj ective 　To explore a more efficient met hod for detecting PWS and to a