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产前超声检查的应用现状与进展
吴 瑛
深圳市人民医院(暨南大学第二临床医学院)超声科
我国出生缺陷的现状
我国每年约100万新生儿有出生缺陷, 约占出生人口的4~6%,其中
先天性心脏病 22万
神经管畸形 10万
唇腭裂 5万
唐氏综合征 3万
出生缺陷的病因
遗传因素 20%
染色体畸变 3-5%
环境中放射线 1%
病毒感染 2-3%
药物和化学因素 4-5%
原因不明 65-70%
产前筛查技术项目
孕妇血清生化免疫筛查
胎儿体表及重要结构超声筛查
产前遗传咨询
产前诊断项目
遗传咨询
医学影像(超声)检查
生化免疫学检查
绒毛活检、羊水穿刺、 脐血穿刺
广东省卫生厅:产科超声检查可分为三级进行
Ⅰ级产前超声检查:一般超声检查。
Ⅱ级产前超声检查:超声产前筛查,在经过卫生厅备案的医院进行。
Ⅲ级产前超声检查:胎儿系统超声检查(超声产前诊断)和针对性超声检查 ,在经过卫生厅认证批准的产前诊断中心进行。
卫生部要求在妊娠24周前超声检出的六种胎儿畸形
无脑儿
脑膨出
严重开放性脊柱裂
单腔心
腹壁缺损
软骨发育不良等
正常妊娠超声检查时间
早中孕期(10~13+6周)
中孕期(13~28孕周)
晚孕期(28~40孕周)
11~13+6孕周超声检查内容
胎儿大体结构(颅脑,脊柱,四肢,内脏结构)
胎儿生物测量(头臀径,双顶径等 )
胎心率
胎儿颈项部透明层厚度(NT)
11~13+6孕周 (顶臀径45~84mm) 畸形病例
联体双胎共同心脏,内脏外翻
无脑儿,胸腹腔内脏膨出(体外心)
21-三体
18~24孕周超声检查内容
颜面部及颈部(唇、鼻骨、眼距、)
颅脑结构(颅骨、脑室、小脑、丘脑、后颅窝等)
脊柱纵横切面
心脏(四腔心、左右室流出道)
腹部内脏(肝胆、双肾、胃泡及膀胱)
腹壁连续性及双脐动脉的观察
双侧股骨肱骨、尺桡骨、胫腓骨
中孕期胎儿头面部超声检查内容与病例图像
颅脑结构的观察与测量
双顶径在中孕期近似孕月; 小脑横经在中孕期近似孕周
侧脑室后角宽度10mm 后颅窝池10mm
全前脑畸形,单眼裂,双眼眶,喙鼻(FBS检查为18-三体)
唇裂
口腔寄生胎
中孕期胎儿脊柱超声检查内容与病例图像
开放性脊柱裂
骶尾部畸胎瘤
中孕期胎儿心脏超声筛查内容与畸形图像
正常心脏超声筛查切面
法洛氏四联症
胎儿心脏肿瘤
胎儿肺囊肿并心脏移位(出生八天胸腔镜手术切除)
中孕期胎儿腹部超声检查内容畸形与畸形图像
脐膨出
多囊泡肾
膈疝(胃疝入胸腔)
卵巢囊肿
肛门闭锁
中孕期胎儿四肢长骨超声检查内容与畸形图像
双足内翻
右下肢截肢畸形
帆状胎盘
脐膨出并脐带囊肿
晚孕期检查有无早、中孕期未发现的异常
诊断胎儿宫内发育迟缓或巨大儿
胎位判定
胎盘及羊水情况
判断有无脐带缠绕
胎儿-胎盘血流参数测定
胎儿染色体异常的超声诊断线索
颈项透明层(NT)增厚
脉络膜囊肿
侧脑室扩张
心室内强回声点
股骨及耾骨短
单脐动脉
肠道强回声
脐膨出
肾盂扩张 等
产前超声检查的局限性
产前超声检查可以发现许多畸形,但受到许多因素的影响,目前尚不能检出所有畸形。如:孕妇腹壁的厚度、孕周的限制、胎儿在子宫内的体位和骨骼声影等都可影响超声检查的准确性,结果不可能与出生后完全一致。应在检查前告知孕妇。
产前/产后多科协作对于优生优育的重要性
非致死型畸形胎儿出生后由相关科室会诊进一步确诊后,采取适当的治疗方式,取得良好效果。
致死型畸形及时引产,降低围产期死亡率。
胎儿三维超声的应用
不可滥用三维超声(案例分析)
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