癌与遗传学研究.pdfVIP

遗传 HEREDITAS(Beiiing) 2(2)- 6- 10 1980 癌 与 遗 传 学 研 究 赵 寿 元 （复旦大学遗传学研究所，上海） 随着医学遗传学的发展，现已发现将近有 又如，本世纪初肺癌发病率还很低，可是目 三千种疾病与遗传有关，癌就是其中一种。癌 前己急剧上升。这可能同吸烟、环境污染密切 与遗传的关系如何。这涉及癌的病因。我们知 相关，同时也受遗传背景的作用。据报道，由于 道，癌细胞是由正常细胞癌变而成的，也就是 吸烟同遗传因子有协同作用，因此吸烟者近亲 说，在致癌因子作用下，或是细胞原先就有的遗 中患肺癌的可能性比一般人高14倍之多。在 传信息发生了改变，或是基因调控系统受到干 小鼠诱癌试验中还发现芳基碳氢化合物经化酶 扰，改变了原先的遗传信息表达的时空程序，最 可使许多种化学物质转化成致癌物，故而提出 后使细胞代谢出现了异常而导致癌变。所有这 如吸烟者体内的这种酶的诱导活性在中等水平 一切都是同基因的结构和功能的改变有关的， 以上，就很容易导致肺癌1＃ 这就表明了癌同遗传学研究的关系。 目前已报道有家族史的癌还有好多种，其 中与遗传密切有关的有胃癌、肝癌、食管癌、子 癌与遗传背景的关系 宫体癌等。 癌与遗传背景有关，这并不是什么新概念。 研究癌同遗传背景之间关系的另一重要方 早在十七世纪时，就有人指出遗传因素在癌症 法是双生子调查。六十年代初报道了52个白 中的作用；十九世纪时有很多关于 “家族性癌” 血病患者的孪生同胞中有 ，人也患白血病，且 的报道，即在一个家族里往往有很多人同生一 患者都是一卵双生。以后又有类似的报道。这 种癌。 些资料有两点值得注意，一是双生子的发病年 例如，某些乳癌患者就有家族史。按发病 龄早于一般患儿；二是双生子发病的时间相隔 年龄来分，在绝经前确诊的病人家族中，乳癌发 很近。在双生子中除白血病外，其它肿瘤如视 病率是对照组的3倍；绝经后的与对照相仿。按 网膜母细胞瘤的发病率也很高，这与双生子有 发病的部位来分，两侧乳腺都生乳癌的病人，其 相同的遗传背景有关。 家族乳癌发病率为13务，比对照组的2.3多高6 人的血型是遗传决定的，血型同某些癌症 倍左右；如病人是两侧生癌又在绝经前发病，则 之间的相关也是反映癌同遗传之间关系的一个 其家族乳癌发病率可高达 17多。一侧生癌的 方面。已知红细胞血型可分为遗传上各自独立 病人，不管在绝经前还是绝经后发病，家族乳癌 的15个系统，对其中的ABO血型同某些癌症 发病率为3.4 ，略高于对照。另外，据报道凡 发病率的相关，虽已有很多资料，但都不太一 有家族史的乳癌病人，两侧生癌的机率为10%0 致，所以还难下结论。已知的人类白细胞抗原 这些资料表明，对早期发病、两侧生癌的病人来 (HL-A）有77种，其中发现有些血型的某种癌 说，遗传背景起了很大作用。但在有些家族中 症发病率高于对照。例如，HLA一新加坡2型 乳癌以显性方式遗传。突变基因可通过未生癌 与鼻咽癌，HLA--A2,B12与急性淋巴细胞性 的男性传递，或男子也生乳癌。如有一家庭中 白血病，HLA-B5,B15,B18,B,35,Al与何 三男四女患乳癌川，有的则是兄弟均生乳癌，而 他们的女儿也生乳癌2[310 ZhaoShouyuan:CancerandGeneticResearch 6 杰金氏症，HLA-D,7与攀丸畸胎癌有关。此 肿瘤细胞的形成有关。 外，还注意到一些遗传病患者对某种癌症表现 双微体是肿痛细胞分裂中期时出现的成对 出遗传易感性。因此，这些遗传病可称为癌前期 染色质小体。1965年，Cox等在5例儿童患的 病症。1976年出版的癌《的遗传学》一书[5［l，列 肿瘤 三（例神经母细胞瘤，一例成髓质细胞瘤， 举了近60种遗传病与癌症之间存在相关。 一例横纹肌瘤）和