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中国试剂网 3.9.51
PCR 技术应用七:地中海贫血
地中海贫血是由组成珠蛋白的 X 珠蛋白链和 B 珠蛋白链基因突变的引起,它包
括 X 地中海贫血和 B 地中海贫血,世界疾病在我国南方各省区的发病率相当高,
个别地区 可达 18%,它的严重的影响人口的质量.
一、地中海贫血的临床
(一)X 地中海贫血的临床:X 地中海贫血在临床上可分为四 种类型①HbBarst
胎儿水肿综合征②HbH 病③轻型(标记型)X 地中贫血及④静止型地中 海贫
血.(二)B 地贫在临床上亦分为四型①重型 B 地中海贫血,②轻型 B 地中海贫血
③中 间型地中海贫血及④遗传性胎儿 Hb 持续存在症.其中第④类型较为常见.
二、地中海贫血的遗传学
(一)α 地中海贫血:α 地中海贫血的发生是由于 α 珠蛋 白链基因突变的结果,
α 珠蛋白是基因定位于 16P164er),每条染色体上均有两个 α 珠蛋白基因,该基
因其长 30Kb 其中包括有两个假基因和一个胚胎性 Hb 链基因,每个 α 基因含有
两个内含子和 3 个外显子总长约 0.5Kb.(二)β 地中海贫血:β 地中海贫血由 β 珠蛋
白链基因突变所引起,该基因定位于 11P15.5,总长度约 70Kb,其中有许多胚胎
性基因及假基因,而β 珠蛋白基因有两个内含子和 3 个外显子,总长约为 1.126Kb.
三、α 和 β 珠蛋白基因的突变类型
(一)α基因的突变:在 α基因的突变中,以 缺失型突变最为常见,其缺失的
范围可从两个 α基因均缺失至一些小片段的缺失均 可在人群中检出,α基因的
另一突变即为单碱基置换,目前已发现的突变有 18 种以 上,它包括错义突变,
无意突变剪接部位突变及起始信号突变.(二)β基因的突变: β基因的突变以点突
变为主,即单核苷酸置换是 β基因的主要突变类型,它亦有碱基的括入和缺失,
在我国检出的 β基因点突变见下表:
位置 性质 对基因功能影响 类型
启 动 子 区
(TATA)
32 C→A
中国试剂网 3.9.51
mRNA 转录效率下
30 T→C
降
29 A→G β 链合成减少 β +
28 A→G
RNA 剪接基
因突变
IVS1n +1 G→T
IVS1n +5 G→C mRNA 合成异常 β +
IVS13 T→G
IVS2n +654 C→T
误义突变
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