新生儿筛检介绍.ppt

一.新生兒先天性代謝異常疾 病篩檢（簡稱新生兒篩檢） 可以幫助寶寶早期發現先天性代謝異常疾病，早期接受妥善治療，減少疾病造成身體或智能上的損害。  政府補助11項新生兒篩檢項目如下： 1.先天甲狀腺功能低下症（CHT) 2.苯酮尿症(PKU) 3.高胱胺酸尿症(HCU) 4.半乳糖血症(Galactosemia） 5.葡萄糖-六磷酸鹽去氫酶缺乏症（G6PD) 6.先天腎上腺增生症(CAH) 7.楓漿尿症 8.中鏈脂肪酸去氫酶缺乏症 9.戊二酸血症第一型 10.異戊酸血症 11.甲基丙二酸血症 同時檢驗之項目：串聯質譜儀篩檢(共19項)，家長無需支付額外的費用。 對於同意接受免費串聯質譜儀篩檢的嬰兒，我們將使用剩餘的血點進行法布瑞氏症與篩檢龐貝氏症，不必另行採血，也不加收檢驗費用。 二.新生兒篩檢費用： 國健局補助減免費用：200元 對象：出生『1個月內』之 新生兒。 需自付額550元（包括檢驗費、材料、郵寄費）。 *需延遲採血者由醫師決定，最遲不  宜超過30天，常見有： 未滿24小時出院之個案，以先收費之方法預防漏採，並叮嚀2-5天後回院採血。 早產兒、體重未達2200g與新生兒無法進食者：應於出生滿 48 小時後採血，並在血片的哺乳日期註明 “NPO”或 “未進食”；早產兒由於器官發育不完全易至腎上腺增生症（ CAH ）的檢測值偏高，須等個案體重達2200g以上再採第二次血，先天異常代謝疾病，務必於哺乳滿 24 小時後再採血。 三.結果通知訊息： 1.在尚未知道篩檢結果之前，請不要讓寶寶接觸萘丸（俗稱臭丸），也不可任意服用藥物；如有健康上的問題，請務必詢問您的小兒科醫師。 2.如寶寶的篩檢結果為（疑）陽性時，並不代表寶寶已經確定罹患該項疾病，接生醫院（所）或確認檢查醫院，會在最短的時間內協助您的寶寶接受進一步之確認檢查。 3.初(複)檢之篩檢結果，可在 採血後約2星期獲知，請洽本院嬰兒室電話:3351121轉2802或3342658或臺大醫院新生兒篩檢中心。語音電話：(02)2331-0209 ，人工查詢電話 （02）2312-3456分機6716 網站http：//.tw 其他項目的檢驗流程約需7-10個工作天即可發報告，龐貝的檢驗程序約需15個工作天才能寄送報告。 龐貝氏症與法布瑞氏症的報告將會列印於同一張報告單並以寄回原出生醫院的方式告知結果，因為龐貝氏症與法布瑞氏症非國健局規定之檢驗項目，所以暫不提供語音與網路查詢。 阮綜合醫院關心您！ * * 新生兒篩檢介紹 *