探针熔解曲线分析技术用于快速检测非缺失型α-地中海贫血.pdfVIP

1 目录 目录 中文摘要……………………………………………………………………………1 英文摘要……………………………………………………………………………．3 第一章a．地中海贫血的研究进展………………………………………………5 第一节伐-地中海贫血概述………………………………………………………5 §1．10L．地中海贫血的定义、起源和分类…………………………………．．5 §1．20【．地中海贫血的分子基础……………………………………………一6 第二节伐．地中海贫血的诊断现状………………………………………………9 §2．10【．地中海贫血的实验室诊断…………………………………………．．9 §2．2Q．地中海贫血的分子诊断……………………………………………一9 第三节实时PCR技术…………………………………………………………．．14 §3．1实时PCR技术的化学基础…………………………………………．14 §3．2探针熔解曲线分析技术………………………………………………16 第四节本论文提出、内容及意义………………………………………………．18 参考文献………………………………………………………………………………19 第二章探针熔解曲线分析技术用于快速检测非缺失型洳地中海贫血 ．……．．．．．…．．．．．．．．．．……．．．．．．…．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．…．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．218 第一节引言……………………………………………………………………。28 第二节材料与方法…………………………………………………………………28 §2．16种常见0【．地中海贫血突变质粒的构建……………………………28 §2．2基因组DNA的提取与定量…………………………………………32 §2．3引物和探针设计………………………………………………………32 §2．4靶序列熔解曲线分析考察改良分子信标探针的可行性……………35 §2．5两重四色实时PCR体系及熔解曲线分析体系的建立……………．36 §2．6两重四色突变检测体系的结果判读…………………………………37 §2．7两重四色突变检测体系的灵敏度考察………………………………37 §2．8临床样本双盲检测……………………………………………………37 目录 §3．6唾液基因组DNA在非缺失型Ⅱ．地中海贫血检测体系中的应用…62 第四节讨论…………………………………………………………………．62 参考文献……………………………………………………………………………。64 致谢……………………………………………………………………………………．65 Contents Contents Abstract OnChinese)……．．．．．．…．．．……．．．．．．……．．．．．．…．．．………………．．．．．．……··1 Abstract(inEnglish)…．．．……．…．．．．．．．．．………．．．．…．．…．．．．．．．．．．．．………．．．．．．……··3 a-thalassemia．．．…………………··5 I Theresearchadvanceof Chapter ofa-thalassemia……………………………………………．．5 SectionI Summarization The ofa-thalassemia……………