甲状腺激素抵抗综合征 - 四川大学.pptVIP

甲状腺激素抵抗综合征（Syndromes of Resistance  to Thyroid Hormone ） 李 洁 四川大学华西医院内分泌科 激素抵抗综合征 定义：在相同情况下，一定量的激素不能发挥与正常人相同的生物效应。 机制：受体前缺陷； 受体缺陷； 受体后缺陷 分子内分泌遗传病 临床特征：临床表现与血中激素水平不符； 对外源性激素缺乏正常反应； 家族发病倾向； 激素受体存在基因失活性突变或其他缺陷。 甲状腺激素抵抗综合征 1967年Refetoff 首次报道。 临床类型： 全身性抵抗型（generalized resistance to thyroid hormones, GRTH）； 选择性垂体抵抗型（selective pituitary resistance to thyroid hormones, PRTH）； 选择性周围组织抵抗型（selectiv