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关注人类遗传病
(时间:30分钟 满分:50分)考查知识点及角度 难度及题号 基础 中档 稍难 基因遗传病 1、2、4 染色体病 5 7 遗传病的特点及检测预防和调查 3、6 8 一、选择题(共6小题,每小题5分,共30分)
1.近年来,随着我国医疗技术及医疗条件的改善,传染性疾病逐渐得到了控制,但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素,下面对遗传病的认识不正确的是(多选)( )。
A.苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,医学上一般用DNA探针来诊断
B.多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象,还容易受环境影响
C.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D.研究某遗传病的发病率,一般选择某个有此病的家族,通过研究统计计算出发病率
解析 苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病,只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病,也可能为环境影响而引起的疾病,比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率,应随机取样调查,尽量多地调查人群。
答案 ACD
2.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是( )。
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
解析 红绿色盲是基因突变导致,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天智力障碍或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不全综合症也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。
答案 A
小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况的(多选)( )。
家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 表弟 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ √ A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
小芳母亲是杂合子的概率为1
小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为
小芳弟弟和1
解析 本题应首先绘制遗传系谱图,然后再进行遗传方式的分析与遗传概率的计算。按表格信息绘制系谱图如图所示。分析系谱图可知,该遗传病既可能是常染色体显性遗传病,也可能是伴X染色体显性遗传病,A项错误;小芳母亲肯定是杂合子,B项正确;小芳舅舅和舅母生一个患病孩子的概率为0,C项错误;若为常染色体显性遗传病(用A、a表示),则小芳弟弟和表弟的基因型都是aa,若为伴X染色体显性遗传病,则小芳弟弟和表弟的基因型都是X,D项
答案 BD
4.人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)( )。
A.非秃顶色盲儿子的概率为
B.非秃顶色盲女儿的概率为
C.秃顶色盲儿子的概率为
D.秃顶色盲女儿的概率为0
解析 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY,他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为×=,非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×=,秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率=×=,秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。
答案 CD
一对表现型正常的夫妇,Klinefelter综合征(XXY)患者,从根本上说,病因与父母中有关的一方及发生时期为( )。
与母亲有关、减数第二次分裂
与父亲有关、减数第一次分裂
与父母都有关、受精作用
无法判断
解析 本题主要是考查对减数分裂和伴性遗传知识的掌握和理解。由于孩子既是红绿色盲又是Klinefelter综合征(XXY)患者,而其父母表现型正常,则他的红绿色盲基因只能来自母亲。其母为携带者,在减数第二次分裂后期,着丝粒分裂后的染色体没有移向两极X色盲基因的卵细胞。
答案 A
(广东六校二次联考)某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )。
研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查
研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查
解析 糖尿病是由多基因控制的遗传病,遗传方式不确定;艾滋病是传染病,而非遗传病;研究遗传病的遗传方式不能随机抽样,可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律,然后推测其遗传方式。
答案 B
二、非选择题(共2小题,共20分)
(10分)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征
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