分子诊断学_遗传性疾病分子诊断.pptVIP

本文观看结束！！！ 3）非缺失型α地贫 中国人非缺失型HbH病 病因：α2基因的125位密码子CTG（亮）突变CCG（脯),妨碍α1β 1二聚体的形成，导致贫血 分子诊断方法 PCR法、ARMS法、ASA法、SSCP法、等位基因特异性扩增技术（ASPCR）法 1）重型β地中海贫血： β0/β0 和β0/β+ β链合成减少，γ链合成增加，HbF对氧亲和力高，是组织缺氧 2）轻型β地中海贫血： β0/βA 和β+/ βA 3）δβ地中海贫血：β和δ基因缺失导致β链、δ链不能合成 β地中海贫血 是β珠蛋白基因突变和部分缺失导致β链合成速率降低。 β地中海贫血的分子诊断方法 PCR-RDB法、PCR-ASO法、ASPCR法、突变寡核苷酸延伸扩增PCR（mutant oligonucleotide extention amplification, MOEA）法、多重等位基因特异PCR（multiplex allele specific PCR，MAS-PCR）法、基因芯片法 血友病（hemophilia） 多数凝血因子是蛋白质，由其有关的基因编码。由于这些基因的缺陷而使其中某一凝血因子蛋白表达降低或缺失即造成血友病 甲型血友病 概念：抗血友病球蛋白（antihemophilic globulin, AHG)遗传性缺乏所致 临床表现：出血不止 分子基础：FⅧ 由26个外显子（9kb）25个