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第46讲 │ 人类遗传与优生 第46讲 人类遗传与优生 考点整合 ? 考点一 人类遗传病概述 1.概念:由于 ________ 改变而引起的人类疾病。 2.种类 第46讲 │ 考点整合 遗传物质 第46讲 │ 考点整合 大小 假定不动 一对等位 X染色体 常染色体 X染色体 第46讲 │ 考点整合 多对基因 家族聚集 环境因素 群体 第46讲 │ 考点整合 染色体数目或结构 常染色体 ? 考点二 遗传病对人类的危害 遗传病危害主要体现在三个方面: ①____________________;②__________________; ③ 给患者的家庭和社会带来沉重的经济负担和精神负担。 第46讲 │ 考点整合 危害人的身体健康 贻害子孙后代 ? 考点三 优生的概念与措施 1.概念:让每一个家庭生育出________的孩子。 2.措施 (1)禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下,夫妻双方从共同祖先那里继承同一种______性致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种隐性致病基因的携带者。这样,他们所生子女患隐性遗传病的机会就大大增加。该措施简单有效。 (2)____________。诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。 (3)____________。女子最适于生育的年龄一般是____________岁。 (4)____________。在胎儿出生前用专门的检测手段对孕妇进行检测,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 第46讲 │ 考点整合 健康 隐 遗传咨询 提倡适龄生育 24~29 产前诊断 要点探究 ? 探究点一 常见人 类遗传病的分类特 点及优生 1.分类比较 第46讲 │ 要点探究 第46讲 │ 要点探究 2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系 第46讲 │ 要点探究 第46讲 │ 要点探究 3.先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的,家族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的,遗传病、非遗传病则是依发病原因而区分的。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下: 第46讲 │ 考点整合 第46讲 │ 要点探究 例?1 2010·东城二模在一个与世隔绝的小岛上,某种地中海贫血症(单基因遗传病)具有较高的发病率,为确定该遗传病的遗传方式,研究人员对岛上若干家庭进行了调查。在一个祖孙三代的家庭里,丈夫(甲)和妻子(乙)均表现正常,他们仅有的一个孩子为患有该病的男孩,甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者,而甲乙双方的父母均表现正常。请据此回答下列问题: (1)请在下列空白方框中绘制出该家庭三代的遗传系谱图。 第46讲 │ 要点探究 (2)根据对此家庭的调查结果初步推测,该遗传病的致病基因是位于________染色体上的________性基因。若用字母T、t表示这对基因;该家庭中甲和乙的基因型可依次表示为________。如果他们再生一个孩子,患有该病的概率约为________。通过进行遗传咨询和________等手段,可有效降低该遗传病患者的出生率。 ? 第46讲 │ 要点探究 (3)经调查,岛上每256人中有一人患此种遗传病,则该岛人群中T基因的频率为________。选择此地进行调查的原因是________________,有利于进行数据统计与分析。 (4)研究表明,地中海贫血症的患病原因是由于细胞中决定相关蛋白质的基因T发生了突变,T基因既可突变为T1,也可突变为t1,这体现出基因突变具有________________________________________________________________________的特点。 ? 第46讲 │ 要点探究 1 (1)如图。 (2)常 隐 Tt、Tt 1/4 产前诊断 (3)15/16 岛上居民与外界基本无基因交流 (或答“岛上居民与外界存在地理隔离”等,合理即可) (4)不定向性(或多方向性) [解析] (1)绘制系谱图要注意利用题干信息,并注意符号选择。 (2)通过分析系谱图确定遗传方式:首先是“无中生有 为隐性”,然后根据女儿患病而父母正常,确定此病为常染色体隐性遗传病,则甲、乙的基因型分别是Tt、Tt,再生一个患病孩子的概率是1/4,可进行遗传咨询和产前诊断等手段,有效降低该遗传病的出生率。 ? 第46讲 │ 要点探究 (3)由于岛上每256人中有一人患此遗传病,则确定t的基因频率是1/16,则T基因的频率是15/16,选择此地进
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