染色体异常超声筛查胎儿胸部异常回声超声诊断价值赵文秋北三.pdf

染色体异常的超声筛查 北医三院 赵文秋 讨论重点 中孕期染色体异常的超声检查 常见超声软标记的评价 早中孕期的超声遗传学筛查 染色体异常的产前诊断 发生率：1/300 95% 表现为 T21, 18, 13, 或性染色体异常 X / Y 唐氏综合症(DS)常见 随年龄的增加染色体异 常风险增加 Down’s syndrome T21的超声特点 多系统的畸形或改变： 头面部 心脏 消化道 泌尿系统 四肢 T21超声特点（心脏） 房室间隔缺损 VSD 法罗氏四联症 心室强回声 左、右心室 钙盐的沉着 20%亚洲人 T21超声特点（神经系统） T21超声特点（消化道） 肠管强回声 大于或等于骨的回声 常见的鉴别诊断 T21 、CMV感染、CF、IUGR、肠缺血 排除诊断、其他部位、动态观察 NF NB NF〉=6mm 鼻骨缺如 NF 左下肢 股骨 肾盂 脉络膜囊肿 肠管强回声 心室内强回声 中孕标记物的处理 中孕期标记物的处理 肾盂轻度扩张 1.0-1.5X 脉络膜囊肿 1.0-1.55X 心室强回声 1.0-1.5X 肠管强回声 3.0X 颈皮增厚6mm 6.0-10X 鼻骨缺失 20X 香港中文大学早孕超声筛查培训班2009年8月 Genetic Sonography T13的超声特点 前脑无裂（40% ） 头面部异常（独眼、喙鼻、唇裂） 心脏异常 脐膨出 双肾的多囊样改变 多指畸形 头面部异常 T13的超声特点 T13的鉴别诊断 Meckel-Gruber syndrome 前脑无裂（全前脑、叶状、半叶） Hydranencephaly T18 Turner syndrome Turner综合征 淋巴水囊瘤 主要Turner syndrome (50-60%) Trisomy 21 (6.6%) Trisomy 18 (5%) Trisomy 13 (3.3%) 47 XXY (1.6%) Trisomy 18 syndrome 鼻骨缺失及四肢异常 多发畸形 脉络膜囊肿 50% T18 有CPC 单独存在可以自然消失（32周） 双侧并不增加染色体异常的风险 三倍体的早期超声筛查 IUGR、胎盘 脑室扩张、并指 心脏异常 羊水过少