2013-2014学年高二生物（中图版选修2）素材：第三章第2节《基因诊断与基因治疗》.docVIP

第二节基因诊断与基因治疗 （一）基因诊断预防耳聋在我国成为现实 日前，由生物芯片北京国家工程研究中心、清华大学医学系统生物学研究中心、中国人民解放军总医院耳鼻咽喉科研究所及中南大学湘雅医学院科研人员联合研发而成的“遗传性耳聋基因芯片检测系统”取得成功。该系统可快速准确检测出遗传性耳聋成因，并对其进行有针对性的指导和治疗，为我国以出生缺陷预防和早期发现为重点的人口素质工程工作的开展迈出了有益的一步。 刊于《南方人物周刊》 最近，一个在英国刚出生的女婴备受关注。这个宝宝在胚胎阶段就接受基因筛检，从而免患家族遗传性乳腺癌，英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer-free baby)。“无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌，“无癌宝宝”的母亲担心生下的孩子将来也会罹患乳腺癌，因此决定寻求“植入前基因诊断”(Pre-implantation Genetic Diagnosis, PGD)技术的帮助。植入前基因诊断是在完成试管婴儿的过程中进行。医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出，进行体外授精，形成受精卵。当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时，医生从每个胚胎中取出1个细胞，分别进行分子遗传学的检测。医生检测了11个胚胎，发现其中有6个胚胎的BRCA1基因发生突变。医生挑选了2个携带BRCA1健康基因的胚胎，植入母亲的子宫内受孕，其中一个胚胎发育良好，最终生出健康的“无癌宝宝”。每种限制酶识别和切割的通常为4-6个核苷酸序列,称为限制性位点(restriction sites)或切点.限制酶切割双链DNA的方式有两种，产生的末端也有两种：第一种是交错切割，即两条链的切点不在同一水平而是相隔数个碱基，故断口产生两小段自身互补的单链，这种末端容易互补连接，称为粘性末端（cohesive terminus）；第二种为平整切割，即两末端的DNA片段在DNA连接酶的作用下很容易共价连接，因此被广泛地应用于重组DNA操作中。具有相同平齐末端的DNA片段也可以连接，但连接效率只有粘性末端连接效率的1％。常用的限制酶的来源及其识别顺序列 名称 识别序列 来源 Ava C↓( C )CG( A )G T G Anabaena variabilis Bam H G↓GATCC Bacillus amyloliquefaciens H Bgl Ⅱ A↓GATCT Bacillus globigii Eco RⅠ G↓ * ATTC A Escherichia coliRY13 Eco RⅡ ↓CC( A GG T Escherichia coliR245 HaeⅢ GG↓ * C C Haemophilus aegyptius HindⅢ * ↓AGCTT A Hemophilus influenzae Rd HpaⅠ GTT↓AAC Haemophilus parainfluenzae HpaⅡ C↓ * GG C 同上 KpnⅠ GGTAC↓C Klebsiella pneumoniae MboⅠ ↓GATC Moraxella bovis PstⅠ CTGCA↓G Providencia stuartii 　　未卜先知面临伦理难题　　可是，当崔龙医生想把此项基因诊疗技术推向临床常规时，却发现了比科研更大的难题——伦理和法律。医学领域内的“未卜先知”，会让病家陷入更大的迷惘之中。　　在他筛查出来的病人家族中，病人们表现出的不安远远超过医生们的想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中，时不时就要求做检查，因为他认为自己随时有可能与癌症相伴；有的人不断地要求医生保密，害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁，更不知道自己能否生育下一代。　　在医生们的调查中，此类遗传疾病的家族很多生活得很艰难。由于家人接二连三地罹患肿瘤，医疗费用早就压垮了家庭的经济支柱，基因筛查的结果，很可能让这些家庭陷入极端绝望。崔龙医生认为，随着基因诊疗技术的成熟，现在非常迫切需要有部门对遗传医学临床推广进行干预、扶持和监管，更需要有社会组织对此类家庭提供必要的帮助。 （二）基因疗法的工作原理??? 基因是我们体内极小的信息片段，它们指导着人体的正常运作。这些信息蕴藏在人体内的DNA中，携带着制造生物体的所有遗传信息。亲代的基因会遗传给子代，控制着子代的某些体格特征，如眼睛的颜色等，同时也决定了罹患家族遗传性疾病的可能性的大小。在大部分基因疗法研究中，人们将一个“正常”的基因插入机体基因组，从而替代“异常”基因或者致病基因。运载基因进入机体的分子被称为载体，它的作用是将治疗性基因送入靶细胞。目前，研究人员最常用的载体是一种经过改造的病毒，它能有效地运载正常的人类DNA。研究人员正是利用病毒的这种特