杆状体肌病12例患者临床与病理特点（原版论文）.pdfVIP

676 · 中华神经科杂志2013年 10月第46卷第 10期 ChinJNeurol，October2013，Vo1．46，No．10 ． 临床 研 究 ． 杆状体肌病 12例患者临床与病理特点 尹西 蒲传强 黄旭升 毛燕玲 刘洁晓 汪茜 【摘要】 目的 探讨杆状体肌病患者临床与病理特点。方法 采用肌肉酶组织化学染色方法 和电镜技术观察 12例杆状体肌病患者病理特点，收集临床资料进行归纳分析。结果 在本组 12例 杆状体肌病患者中，7例为先天轻症型，表现为下肢或四肢无力起病，病程进展缓慢 ，呈 良性过程；3例 为儿童起病型，均表现为下肢无力，病程持续加重，有肌萎缩现象；2例为成人起病型，双下肢无力起 病 ，累及 }：肢肌和延髓部肌肉，进展较快，肌萎缩明显，1例出现呼吸困难。部分病例出现狭长面容、 双侧弓形足等发育畸形 ，血清肌酸激酶值正常或稍高，肌电图提示为肌源性损害。在所有患者的肌肉 病理切片中，有半数以上肌纤维均出现成堆的杆状体结构；I型纤维 占优势并呈萎缩现象，且杆状体 均出现在 I型纤维中；改良Gomori染色时杆状体结构最清楚；电镜观察到部分肌原纤维发育不 良，如 肌丝断裂，排列不整和肌原纤维粗细不一，肌原纤维 Z线细小、不规则或消失；大量 电子密度高的杆 状体结构主要 现在肌膜下的肌核周围，少数在肌纤维中央；高倍电镜观察到杆状体结构实际 是肌 原纤维中的一段，只是密度很高，但也可是一块无结构的高电子密度体。结论 本组具有3个类型， 成人型病情较重，半数以上肌纤维出现杆状体成堆是诊断的关键，电镜有助于确诊。 【关键词】 肌病，杆状体； 肌纤维； 肌原纤维； 肌萎缩 Clinicalandpathologicalfeaturesof12caseswithnemalinemyopathy YlN xi．PU Chuan—qiang． HUANGXu—sheng，MAO Yah—ling，L1UJie—xiao，WANGQian．DepartmentofNeurology，ChineseP GeneralHospital，Bering100853，China Correspondingauthor：PU Chuan—qiang，Email：pucq30128@ sina．cn A【bstract】 Objective Tostudytheclinicalandpathologicalfeaturesofnemalinemyopathy(NM) in 12cases．M ethods Clinicalmanifestationsand pathologicalfeaturesofmuscle—biopsyspecimenswere summarizedandanalyzedretrospectively in 12 NM cases．Results In 12 eases，7 patientswithtypical congenitaltypeexhibitedlowerorfourlimbsweaknessasthefirstsymptom andbenigncourse．Threepatients withchildhoodonsettypeexhibitedlowerlimbsweaknessandprogressivecourse，andthistypeofpatient mighthave muscle atrophy．Two patientswith adultonsettype exhibited fourlimbsand throatmuscle weakness，rapidlyprogressivecourseandobviousmuscleatrophy，andonepatienthadalreadyshownacute respiratoryfailure．Higharchedfeetandelongatedfacewereobserved．Creatinkinasevalueinallpatientswas normalormildly elevated，and a11electromyography showed myogenic changes．In lightmicroscopy．the nemalinebodieswere observed in morethanhalfmuscle