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成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征浅析.pdf
国际医学放射学杂志 :
International Journal of Medical Radiology 20 15 Sep鸦 38穴5雪 461-467
病例分析·专家点评
成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和
卒中样发作(MELAS)综合征浅析
, ,
冯全志1 2 韩 彤1 3 雷 静1
【摘要】 目的 探讨成人 MELAS 综合征的临床表现和影像特点,提高对该病的认识,减少误诊。 方法 复习
线粒体脑肌病相关文献, 回顾性分析 例经肌肉病理活检证实的 综合征病人的临床和影像资料。 结果
2 MELAS
病人均为卒中样起病伴癫 发作。 影像检查提示:①不对称累及颞顶枕叶的“脑梗死”样病灶:CT 示片状低密度
间
影, 示片状稍长 稍长 信号, 呈高信号,扩散加权成像( )呈高信号,表观扩散系数( )图呈
MRI T1 T2 FLAIR DWI ADC
稍低信号;②病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区;③MR 血管成像(MRA )未见相应供血动脉狭窄或闭
塞; 灌注加权成像( )显示病变区异常高灌注; 磁共振波谱成像( , )示病灶区明显倒置的乳
④ PWI ⑤ MRS TE=135 ms
酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检(改良 Gomori Trichrome 染色,MGT )示细胞内散在
破碎红纤维。 例均确诊为 综合征。 基因检测线粒体 ( ) 点突变情况,病例 呈阴性,
2 MELAS DNA mt DNA A3243G 1
病例 呈阳性。 病例 的病人于首次发病 年后复发, 新发病灶向颞极迁移, 原发病灶累及脑区萎缩。 结论
2 1 1
MELAS 综合征临床较为罕见,临床表现和影像改变具有一定的特征,多模态 MRI 检查对本病的临床诊断具有重要
的价值。 最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。
【关键词】 线粒体肌病;脑病;乳酸性酸中毒;卒中样发作;磁共振成像;成
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