成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征浅析.pdfVIP

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成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征浅析.pdf

国际医学放射学杂志 : International Journal of Medical Radiology 20 15 Sep鸦 38穴5雪 461-467 病例分析·专家点评 成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和 卒中样发作(MELAS)综合征浅析 , , 冯全志1 2 韩 彤1 3 雷 静1 【摘要】 目的 探讨成人 MELAS 综合征的临床表现和影像特点,提高对该病的认识,减少误诊。 方法 复习 线粒体脑肌病相关文献, 回顾性分析 例经肌肉病理活检证实的 综合征病人的临床和影像资料。 结果 2 MELAS 病人均为卒中样起病伴癫 发作。 影像检查提示:①不对称累及颞顶枕叶的“脑梗死”样病灶:CT 示片状低密度 间 影, 示片状稍长 稍长 信号, 呈高信号,扩散加权成像( )呈高信号,表观扩散系数( )图呈 MRI T1 T2 FLAIR DWI ADC 稍低信号;②病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区;③MR 血管成像(MRA )未见相应供血动脉狭窄或闭 塞; 灌注加权成像( )显示病变区异常高灌注; 磁共振波谱成像( , )示病灶区明显倒置的乳 ④ PWI ⑤ MRS TE=135 ms 酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检(改良 Gomori Trichrome 染色,MGT )示细胞内散在 破碎红纤维。 例均确诊为 综合征。 基因检测线粒体 ( ) 点突变情况,病例 呈阴性, 2 MELAS DNA mt DNA A3243G 1 病例 呈阳性。 病例 的病人于首次发病 年后复发, 新发病灶向颞极迁移, 原发病灶累及脑区萎缩。 结论 2 1 1 MELAS 综合征临床较为罕见,临床表现和影像改变具有一定的特征,多模态 MRI 检查对本病的临床诊断具有重要 的价值。 最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。 【关键词】 线粒体肌病;脑病;乳酸性酸中毒;卒中样发作;磁共振成像;成

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