听神经病谱系障碍的病变部位和定位分型诊断.pdfVIP

· 202 · ChineseJournalofOtologyVol.13,No.2,2015 ·听神经病专辑· 听神经病谱系障碍的病变部位和定位分型诊断 张秋静 王秋菊 解放军总医院解放军医学院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所 （北京100853） 【中图分类号】Q429.8 【文献标识码】A 【文章编号】1672-2922 （2015 ）02-202-04 听神经病谱系障碍（auditoryneuropathyspectrum 经冲动，后者经听神经传到大脑从而形成听觉。从 disorder，ANSD），又称为听神经病(auditoryneuropa⁃ 理论上讲，如果病变部位位于内毛细胞或突触，而 thy,AN)，描述了一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和／ 听神经的功能是保存的，那么人工耳蜗可以旁路掉 [1] 或听神经本身功能不良所致的听功能障碍 。该类疾 内毛细胞和突触这一部分传入通路而直接刺激听神 病于上个世纪90年代被定义和命名，是一种新认识 经元胞体或轴突，则人工耳蜗效果较好；如果病变 的听力障碍性疾病，在高危婴幼儿中的发病率约为 部位在听神经，由于人工耳蜗电刺激可以产生更好 [2] 0.23% , 在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中 的同步性电信号，那么也能改善或者部分改善听神 [2] 发病率则高达11% ，在每年新发的听力损失患儿中 经失同步化的问题；但如果是听神经缺失，则人工 [3] 约占8% ，是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重 耳蜗效果不佳。 要听力障碍性疾病之一。近些年来经过一系列的研 听神经病谱系障碍病因学复杂，而不同的病因 究，虽然对其病因、病理机制和干预方法均有了一些 其致病机制、临床表型各异，也就导致了临床干预和 新的认识，但由于听神经病谱系障碍本身的复杂性和 治疗方案的差异，因此，在病因、病理机制、病变部位 临床干预效果的不确定性，目前亟需在病因、病理机 及临床表型以及听力学特征之间建立相关性，探讨 制与临床特征和干预效果之间建立相关性研究，探讨 其临床定位分型诊断的方法和策略，才能避免对这 临床定位分型诊断的方法，以提高治疗效果。 一特征各异、变化多样的患者群体进行泛化处理，而 实现个性化干预。 1 根据听神经病谱系障碍病变部位进行定位分型诊 断的提出及意义 2 听神经病谱系障碍定位分型诊断方法的探讨 早在2004年，Starr教授就提出将听神经病谱系 2.1 基因检测在听神经病谱系障碍定位分型诊断中的作用 障碍按病变部位分成突触及突触前型（Ⅱ型听神经 近些年来，一系列相关基因的发现，从分子水平 [4，5] 病）和突触后型（I型听神经病) ；在2008年意大利 揭示了听神经病谱系障碍的病理机制。听神经病谱 科莫举行的婴幼儿听神经病谱系障碍专题讨论会上， 系障碍患者内在的分子缺陷、蛋白功能表达异常已 Starr教授等又提议将听神经病谱系障碍按病损部位 经逐渐成为某些类型听神经病谱系障碍发生发展的 再细分，如果只是听神经受累，内毛细胞和突触正常， 重要分子生物学证据，这些研究进展为根据基因导 称为“听神经病变”型，如果内毛细胞突触病变而听神