高中生物新课标苏教版备课资料（基因诊断与基因治疗第2课时）.docVIP

备课资料 1.基因诊断的方法 与疾病相关的遗传背景改变主要有两类，一是遗传物质，即DNA或RNA的水平变化。例如病毒基因及其转录产物在人体内的从无到有，某些肿瘤中癌基因表达水平的从低到高。二是遗传物质的结构变化，即基因突变，如点突变引起的基因失活，及染色体转位引起的基因激活或灭活等等。所以从理论上说所有检测基因水平或结构的方法都应可用于基因诊断。但如考虑其临床适用性、灵敏度等问题，下列几种方法可看作是有应用前景的基因诊断的方法。 (1)核酸杂交：核酸杂交是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双边结构。杂交通常在一支持膜上进行，因此又称为核酸印迹杂交。根据检测样品的不同又被分为DNA印迹杂交（Southern blot hybridization ）和RNA印迹杂交（Northern blot hybridization）。其基本过程包括下列几个步骤： ①制备样品：首先需要从待检测组织样品提取DNA或RNA。DNA应先用限制性内切酶消化以产生特定长度的片段，然后通过凝胶电泳将消化产物按分子大小进行分离。一般来说DNA分子有其独特的限制性内切酶图谱，所以经酶切消化和电泳分离后可在凝胶上形成特定的区带。再将含有DNA片段的凝胶进行变性处理后，直接转印到支持膜上并