第3节 人类遗传病课程.ppt

* 第3节 人类遗传病 资料分析： 案例一：母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 案例二：感染艾滋病病毒的母亲在怀孕后，血液中的艾滋病病毒通过胎盘直接到达胎儿体内，使胎儿患艾滋病。 案例三：某家族中多个成员患夜盲症，经医生检查，该家族饮食中缺少维生素A。 案例四：由于决定血红蛋白的相关基因的碱基顺序发生了改变，导致红细胞由圆饼状变成镰刀状，造成严重的贫血甚至死亡。 （一）概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 一、人类遗传病概述 （二）类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1.单基因遗传病 常染色体： 伴X染色体： 软骨发育不全、 多指、并指 抗维生素D佝偻病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体： 伴X染色体： 隐性遗传病 白化病、 苯丙酮尿症、 先天性聋哑 血友病、色盲、 进行性肌营养不良 苯 丙 酮 尿 症 合成某种酶 不能合成某种酶 PP或Pp（正常） p p （患者） 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 　　进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 伴Y遗传 外耳道多毛症 特点：父子相传，无显隐性之分 2.多基因遗传病 （多对等位基因控制） （1）较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病等。 （2）特点：发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象，群体发病率高。 3.染色体异常遗传病 较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征、性腺发育不良等。 21三体综合征 13三体综合征 性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于哪一种类型？（1）抗维生素D佝偻病 　　　　A.常显（2）红绿色盲症　　　　 B.常隐（3）21三体综合征 　　 　 C.伴X显（4）苯丙酮尿症 　　　　 D.伴X隐（5）软骨发育不全　　 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病 考考你！ 研究性课题 1.调查高度近视（600度以上）在人群中的发病率。 2.调查白化病的遗传方式。 从调查对象及范围、注意事项、结果分析等角度展开研究 调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较： 项目 调查内容 调查对象 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 遗传方式 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正确区分正常情况与患病情况 根据调查结果画出遗传系谱图，分析基因显隐性及所在染色体的类型 遗传方式: 常染色体显性遗传 遗传方式: 1 2 3 4 1 2 3 4 5 6 常染色体隐性遗传 怎样才能生出健康的宝宝？ 二、遗传病的监测和预防 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 林黛玉 叔、伯、姑 孙子女 子女 贾宝玉 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 薛宝钗 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 摩尔根和表妹玛丽结婚并且生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 1.禁止近亲结婚 *