Life Ion在临床医学与检测中的应用----肿瘤.pptxVIP

新一代Ion半导体测序平台在临床检测与医学研究中的应用;;;WHO关于癌症防治原则;现代医学的发展趋势（2）：个体化医疗;个性化治疗的广阔前景;基因检测与人类健康及繁衍息息相关;基因突变 甲基化、组蛋白修饰 拷贝数变异（CNV）;测序技术发展的历史;成本低：病人能承受检测费用/节约科研成本 数据准确：结果与经典的传统方法一致性高 速度快：一天能出报告/ 尽快获得实验结果 操作简单：自动化程度高，重复性好 灵活性高：无论样本多或者少都能开机检测 解决方案多：样本处理试剂盒、数据分析完整解决方案;Ion 测序技术平台（2.5代测序仪） —— First Post Light? sequencing technology;测序原理简单----后光学原理;高通量芯片内进行测序反应;芯片上几十万、几百万甚至上亿个DNA片段同时读取序列信息;测序数据进行分析，获得基因突变结果;测序数据进行分析，获得染色体非整倍体结果;;Ion PGM客户：3款芯片单次run数据通量;Proton客户：P I芯片单次run数据通量;Ion 测序平台可灵活应用于各类医学研究及临床项目;NGS与转化医学----Biomarker;一．肿瘤个体化治疗基因检测 二．疾病风险预估及个体化健康管理 三. 无创产筛 四．产前新生儿单基因遗传病筛查项目 五. PGS/PGD(体外辅助生殖，试管婴儿) 六．结核杆菌耐药性 ;开展项目1：肿瘤个体化治疗;全国肿瘤登记中心发布的《2012中国肿瘤登记年报》显示，平均每天8550人，全国每分钟有6人被检测为癌症。 我国居民因癌症死亡的几率是13%，即每7至8人中有1人因癌死亡。 中国已成为世界第二大癌症高发国，恶性肿瘤已成为我国人口最主要的死因，近20年来癌症呈现年轻化及发病率和死亡率“三线”走高的趋势。 当前我国肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌等死亡率居高不下，肺癌早已取代肝癌，稳居中国癌症死亡“排行榜”的首位，中国未来20年或有1800万人患肺癌;肿瘤治疗的用药挑战：一种肿瘤药只适用于25%的病人;肿瘤个性化治疗：靶向药物;肺癌与靶向药物;Ion突变+融合检测方案：针对非小细胞肺癌所有靶向药物相关基因;目前FDA批准的肿瘤靶向药物达44种，处于临床试验II、III期的药物有80多种;Ion肿瘤靶向药物相关基因检测试剂盒;肿瘤类型;第三方软件：Ion测序平台直接出检测报告软件肿瘤个性化用药指导报告;Combining Highly Multiplexed PCR with Semiconductor-Based Sequencing for Rapid Cancer Genotyping. J of Mol Diagn., 2012; 背景：微创穿刺越来越多应用于肿瘤诊断，由于其DNA量少，仅可用于组织形态学/免疫学检测，无法用于多基因的分子检测（倘若使用传统方法）。 样本： 31例肿瘤穿刺样本（16个涂片，15个细胞块），癌变20%以上，DNA 10ng以上 方法：利用Ion Ampliseq Cancer Panel以及Ion PGM测序仪同时检测46个肿瘤相关基因的热点突变 ? 结果：传统方法（如sanger测序法等）检测到的突变位点PGM 100%检测正确；同时PGM还检出更多的正确突变（传统方法未检出）。 讨论：PGM与Miseq开展穿刺样本分子检测的一个重要区别就是DNA起始量，前者仅需10ng，后者需要250ng（穿刺样本无法满足）。;Ion肿瘤化疗敏感性基因检测及药物指导? ;1. 全外显子组试剂盒：Ion Ampliseq Exome;客户 Ampliseq Exome demo实验;客户 Ampliseq exome demo实验;2. 综合肿瘤试剂盒：Ion AmpliSeq? Comprehensive Cancer Panel;3. Ion AmpliSeq? Custom Panels：针对客户感兴趣基因定制Ampliseq试剂盒适用于包括肿瘤等各种疾病研究及诊断;Genomic architecture and evolution of clear cell renal cell carcinomas defined by multiregion sequencing. Nature Genetics , 2014 ;深度测序验证肿瘤样本不同位置的基因突变谱;深度测序验证数据深入分析肿瘤异质性及进化树;肿瘤进化理论;肝内胆管癌：17个基因;遗传病领域：定制AmpliSeq Panel发表的SCI论文