人类骨髓增生异常综合症发病机制的初步的分析.pdf

上海第二医科火学博士论文 人类骨髓增生异常综合症发病机制的初步研究 中文摘要 MDS是一种造血干细胞克隆性疾病，患者骨髓出现病态性造血。外周血血 细胞减少，部分病人最后发展成为急性白血病。MDS是一组不均一的疾病，发 病机制较为复杂，常伴有染色体的缺失，增加和／或易位等核型异常。本文从流 行病学，细胞和分子细胞遗传学以及单核苷酸多态性与MDS发病的相关性等方 面对MDS的发病机制进行了初步的探索。 本文第一部分首先对上海及周边地区422例MDS患者的临床资料进行了分 析，并分别用常规核型，染色体涂抹，M．FISH等方法，对MDS患者的核型异常 进行了深入细致的研究。这些MDS患者的平均年龄是47．4岁，明显小于国际MDS 协作组统计的MDS患者的平均发病年龄69岁。许多MDS患者有苯，橡胶，汽油 等有毒物质的接触史。MDS各亚型的IPSS得分和经随访得到的平均生存时间有 良好的相关性，提示MDS的IPSS分型是X；JMDS患者的预后进行预测的较好方法。 为最常见的几种核型异常，未发现某一异常与特定的亚型密切相关；常规核型联 的关系还有待进一步的研究。MDS的染色体易位多出现在MDS．RAEB和 患者的治疗和预后有指导意