上海交通大学遗传学第十一章..pptVIP

Immunogenetics 免疫遗传: 通过遗传学的方法对免疫现象进行遗传分析。 包括抗原遗传、抗体遗传、补体遗传、免疫反应性、组织不相容性、免疫遗传标志和疾病关联、免疫缺陷症等。 一、红细胞抗原遗传 （一）ABO血型系统 1. ABO血型的遗传 2. ABO抗原系统的基因及其编码分子 （二）RH血型系统抗原遗传 RH血型的发现： 遗传控制： 受控于1号染色体短臂上D和CE位点。 D基因的产物为D抗原。 CE基因的产物为C、c、E、e抗原。 它们是同一结构基因的产物，但在转录过程中有1-2个外显子不同。 若D位点上一对等位基因均发生突变或缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。 （三）新生儿溶血症 是由于胎儿与母亲的抗原不相容，并不是母亲或胎儿本身有异常。 1、ABO新生儿溶血症 多发于O型的母亲的A型或 B型胎儿。 2、Rh新生儿溶血症 多见于Rh(-)母亲的Rh(+)胎儿。 二、白细胞抗原遗传 （一）HLA(Human Leucocyte Antigen)的遗传控制： 定位于6p21.31，长3 600kb,是一个有高度多态性(polymorphism)的复合遗传系统，224个基因位点（128个功能基因），每个位点都有很多等显性基因。 HLA区域结构的特点 是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个基因中39.8%基因产物均具有免疫功能。