孕中期染色体异常血清学筛查系统的前瞻性的研究.pdf

中文摘要 孕中期染色体疾病不同血清学筛查系统的 前瞻性对照研究 目的：通过大样本前瞻性的研究分析孕中期染色体异常的不同血清学筛查系统，比 较基于化学发光法(CLIA)的Abbott筛奄系统与目前已成熟应用的标准筛查系统 一一基于时间荧光分辨法(TR．FIA)的DELFIA筛查系统的检出效率；建立化学发 光法基于本研究人群的各筛查指标中位数。 材料和方法：收集2008年9月至2009年1月在北京市海淀区妇幼保健院产前筛查 中心进行孕中期产前筛查的孕妇血清标本约6600例，登记相关信息并核对孕周。 用系统配套风险计算软件计算MoM值和风险值。随访孕妇妊娠结局。利用描述性 统计分析和回归分析获得DELFIA筛查系统的各筛查指标的体重校正公式和Abbott 筛查系统基于本研究人群的各筛查指标中位数；比较两种筛查系统二联筛查的检出 效率及两种筛查系统各指标的MoM值分布。 结果： 1．本研究共收集孕中期孕妇血清样本6600例，全部完成DELFIA筛查系统检测， 娠结局的孕妇血清样本4245例，失访462例，妊娠结局随访率为90．2％。其中 唐氏综合征(21．三体)3例，其它染色体异常5例，神经管畸形1例。 3 常检出率75％；二联筛查检出率33．3％，假阳性率4．01％，所有染色体异常检 假阳性率0．24％。 3．Abbott筛查系统AFP MoM值中位数为O．700； MoM值中位数为O．700，[3-hCO 使用本研究人群回归中位数重新计算AFP MoM MoM值中位数为0．999，[3-hCG 值中位数为1．009：软件计算MoM值与使用本研究人群回归中位数重新计算 MoM值有显著性差异。 4．用本研究人群同归中位数替换Abbott筛查系统软件内置中位数后，重新计算的 各孕妇的风险值，并取1／350为高危切割值，Abbott二联筛查对DS的检出率 体假阳性率为2．02％。 结论： 1．DELFIA筛查系统的筛奄效率三联筛奁优于二联筛查。 2．Abbott筛查系统软件内置中位数与中国孕妇人群中位数有差异，需建立各筛查 指标基于中国孕妇的中位数值。不建议使用I／250作为Abbott筛奄系统二联筛 查的高危切割值，还需进一步探索更合适的切割值。 3．Abbott筛查系统使用本研究人群的中位数后，二联筛查的检出效率与DELFIA 二联筛查相近。 4．Abbott筛查系统二联筛查更适合于经济相对落后的地区；DELFIA筛查系统三 联筛查更适合于经济较发达地区。 关键词：唐氏综合征产前筛查二联筛查 化学发光法 4 Abstract English A ofDifferentSerum Prenatal PerspectiveStudy ScreeningSystem forChromosomalDisorderinSecond—Trimester Pregnancy the ofdifferentserum compareperformance screeningsystems Objective：To prenatal basedonT