三个中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的基因学的研究.pdf

三个中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森瘸家系的基因学研究 三个中国人常染色体隐性遗传早发型帕金 森病家系的基因学研究 中文摘要 研究背景和目的： 帕金森病(Parkinson’Sdisease，PD)是常见的神经变性病，早发 型PD与遗传因素关系密切，已经证实Parkin基因和DJ-1基因与常 recessive 染色体隐性遗传早发型帕金森病(autosomal early—onset Parkinson’S 本研究旨在探讨这两个基因与中国人AREP家系的关系。 材料与方法： 1、 对来自临床诊断为AREP的3个家系的6位患者和23位成员进 行系统的临床检查和流行病学资料收集，并采血。 2、 扩增。PCR产物在1．5％的琼脂糖凝胶中电泳，确认扩增成功。 3、PCR产物通过变性高压液相色谱(denaturing liquid 进行基因测序，患者标本均送测序，以明确突变或多态类型。 结果： 1、 所有研究对象的Parkin基因和DJ-1基因外显子均扩增成功， 并经电泳证实。 三个中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的基冈学研究 态性，且患者均有环境危险因素接触史。 3、 6位患者在已经进行测序的DJ-1基因l、3、4、5、6、7号外 显子上未发现突变。 结论： 导致发病。 2、 共同作用可能导致发病，国内尚未见到类似报道。 3、 本研究初步证实国人AREP中，占y-一J基因发生突变的频率较低， 明显低于尸a瑚勘基因突变的发生频率。 4、DHPLC技术在基因筛查中可起到重要作用。 关键词： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病 Parkin基因 彩。_J基因 突变 多态性 变性高压液相色谱 三个中国人常染色体隐性遗传早发型帕金森病家系的基因学研究 in Genetic threeChinese with study pedigrees recessive Parkinson’Sdisease autosomalearly—onset Abstract AND OBJECTIVE BACKGROUND Parkinson’S acommon disorder． disease(PD)isneurodegenerative PD related The isclosely with factors．Thereis early-onset genetic evidencethatParkin and contributetoautosomal gene DJ-1．gene recessive Parkinson’S researchhasbeen early-onset disease(AREP)．LiRle doneinChinain with the ofthis AREP,therefore pedigree