《强直性脊柱炎患者16号染色体区域遗传易感位点的大家系全基因组测序验证及筛选》.pdfVIP

第36卷第1期 中山大学学报(医学科学版) V01．36No．1 2015年1月 OFSUNYAT-SEN JOURNAL SCIENCES) Jan．2015 UNIVERSITY(MEDICAL 强直性脊柱炎患者16号染色体区域遗传易感位点的大家系 全基因组测序验证及筛选 吕青，李秋霞，郑栩琪，林智明，曹双燕，廖泽涛，魏秋静，祁军，方霖楷，古洁若+ (中山大学附属第三医院风湿免疫科，广东广州510630) 一个大的中国汉族强直性脊柱炎家系，采用全基因组外显子测序进一步验证和筛选该区的疾病易感基因位点。【方法】选 取一个具有47个成员的5代中国汉族强直性脊柱炎大家系，其中先用家系中3名患者(1名男性，2名女性，分属3代)的基 因组DNA进行外显子区高通量测序：对于初筛的外显子组测序后所得到的SNP位点进行全家系成员验证，并进行家系患者 和非患者成员间比较，及与健康人群数据进行比较。