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果蝇的部分眼色复等位基因及白眼基因起源 二、DNA的防护机制 ① 密码简并性 ② 回复突变 ③ 抑制突变(基因内、基因间) ④ 多倍体 ⑤ 致死突变 三、DNA修复与差错 细胞具有多重、复杂的DNA修复系统，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型 修复差错:实际上导致基因突变的发生 1、直接修复 直接将DNA分子 中的损伤碱基恢 复正常结构。由 于没有切除碱基， 因此不需要DNA 聚合酶参与 –光修复 2、切除修复 通过移除DNA分子中 损伤部分来进行修 复。与光修复相比， 这类修复途径并不 依赖于光照，所以 也称暗修复 –碱基切除修复 核苷酸切除修复 –大肠杆菌UvrABC 系统修复 3、复制后修复 发生在DNA复制失败， 产生缺口之后的修复 也称为重组修复 –大肠杆菌复制后修复 4、SOS修复 SOS修复属于后复制修复体系 SOS反应是DNA受到损伤或DNA复制受阻时的一种诱导反应 SOS反应发生时，可造成损伤修复功能的增强 第六节 基因突变的诱发 一、物理诱变 1、电离辐射 粒子辐射- ?、?、中子 电磁辐射-γ、X 电离作用→基因分子结构改组→基因突变 辐射剂量：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响 * 第五章 基因突变 第一节 基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念 基因突变:染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对性关系 例如，高秆基因D → 矮秆基因d 突变体(型):由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。野生型 突变频率：突变体出现的频率 突变率：基因发生突变的频率 自发突变: 在自然条件下发生的突变 机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要 诱发突变: 人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变 二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一 第二节 基因突变的一般特征 一、重演性和可逆性 重演性：同一突变可以在同种生物的不同个体间重复发生 基因突变是可逆的： 正突变 u A a 反突变 v 在多数情况下，即u＞v 隐性突变：由显性基因产生隐性基因 显性突变：由隐性基因产生显性基因 二、多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因A可以突变为a1、a2、a3、……等 AA × a1a1 a1a1 × a2a2 ↓ ↓ Aa1 a1a2 ↓ ↓ 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 复等位基因:位于同一基因位点上的各个等位基因 例 人的ABO血型就是由IA、IB、IO 3个复等位基因决定 例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种(N. forgationa 和N. alata)表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现15个自交不亲和的复等位基因S1、S2、S3、S4等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用。 图 5－2 烟草属自交不亲和与异交可孕 三、有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物 的生长和发育往往是有害的。 致死突变：导致个体死亡的突变 伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性 状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动 有利突变：少数突变不仅对生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等 四、平行性 亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性 根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型 第三节 基因突变与性状表现 一、基因突变的性状变异类型 形态突变：导致生物体外部形态结构（如形态、大小、色泽等）产生肉眼可识别变异的突变，也称可见突变 生化突变：影响生物的代谢过程，导致特定生化功能改变或丧失的突变。如营养缺陷型 致死突变：导致特定基因型突变体死亡的突变 条件致死突变：在一种条件下表现致死效应，但在另一种条件下能存活的突变。如细菌的某些温度敏感突变型在30oC左右可存活，在42oC左右或低于30oC时致死 抗性突