遗传病及遗传病的预防.pptVIP

天下父母谁不希望自己的孩子健康生活？ 第8章 第4节 第1课时 一、遗传病的概念 人体的遗传物质是指什么? 请推测一下，遗传病与哪类物质密切相关? 遗传物质发生变化而引起的疾病 遗传病： DNA（基因） 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体遗传病 二、遗传病的种类 （一）单基因遗传病 由一对等位基因控制的疾病 染色体分为哪几类？ 基因位于何处？ 2、种类： 1、概念： 1）常染色体遗传病： （致病基因在常染色体上） 2）性染色体遗传病： （致病基因在性染色体上） 1）常染色体遗传病 男女发病机会相等 遗传特点： 该类遗传病与性别有联系吗？ 没有 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 种 类 常染色体显性遗传病举例 并指症 多 指 症 软骨发育不全症 皮损最常见于额部，白斑常呈三角形或菱形。 斑驳病 如果一个人患软骨发育不全症（设基因为A、a），那么他（她）父母的表现型如何? 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ、Ⅱ等表示世代数 1 2 3 4 1、2等表示某个个体 ？ ？ A_ 父母必有一方是患者 常显病:男女患病机会均等且代代遗传 常染色体隐性遗传病举例 白化病 　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （苯丙氨酸代谢异常） 苯丙酮尿症 镰刀形细胞贫血症 其他如： 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 Ⅰ Ⅱ Ⅰ、Ⅱ等表示世代数 1 2 3 4 1、2等表示某个个体 ？ ？ bb 子女不一定是患者 常隐病:男女患病机会均等且隔代遗传 一个白化病（设基因为B、b）患者与一个正常人婚配，他们的子女一定是患者吗? 2、性染色体遗传病 男女发病机会不等 遗传特点： 该类遗传病与性别有联系吗？ 有 伴X染色体 伴Y染色体遗传病 种 类 显性遗传病 隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 ※患者中女性多于男性 ※代代遗传 抗维生素Ｄ佝偻病 Ⅰ Ⅲ 代表世代数 Ⅰ Ⅱ Ⅲ XBY XbXb XBXb XbY XBXb XbXb 一个抗维生素D佝偻病家族的遗传系谱 ？ ？ XbXb XbY 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 XBY XbY Ⅱ XbXb XbY 用B、b代表相关基因 伴X染色体隐性遗传病 ※患者中男性多于女性 ※隔代遗传 红绿色盲 血友病 患者肌肉萎缩无力，双侧腓肠肌呈假性肥大。一般20岁前死亡。 假性肥大型肌营养不良 多毛耳 伴Y染色体遗传病 患者全部是男性 （二）多基因遗传病 遗传因素和环境因素共同作用的结果 由多对等位基因控制的遗传病 2、特点： 1、概念： 3、举例： 原发性高血压、冠心病、精神分裂症、糖尿病、唇裂、无脑儿等 唇裂 （三）染色体遗传病 染色体的结构或数量发生变化 病　　因： 75%为性染色体异常25%为常染色体异常 发生时间： 大部分发生在性细胞形成过程中，即＿＿分裂时期 减数 具体包括哪些类型？ 患者智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。 （先天性愚型） 唐氏综合征 染色体遗传病举例 唐氏综合症 18三体综合症 猫叫综合征(5b-) 脆性Ｘ综合征（X染色体部分缺失） 先天性卵巢发育不全症（45，X） 先天性睾丸发育不全症（47，XXY）