人类心脏发育相关新基因DTX2A和ZNF480表达功能及研究.pdf

摘 要 在很大程度上，细胞分化是由转录因子调节的。人们已经鉴定了 几个大的转录因子家族。在哺乳动物中，锌指蛋白可能是最庞大的家 族。锌指蛋白结构域主要由组氨酸和半胱氨酸组成，它们结合一个锌 型)以及RING型锌指基因顺序上的保守特征，设计简并引物从 蛋白新基因，经国际基因命名委员会批准命名为DTZ2A、 骨骼肌、心脏有高表达，在胰腺，胎盘与肝脏中表达较弱，在胚胎心 脏中也有表达，提示该基因可能与心脏发育有关。ZNF48继因全长 有表达，而成人的心脏、胰腺有较强的表达，在骨骼肌、肾脏、肝脏、 胎盘有弱表达，ZNF480的过表达激活转录因子AP一1与SRE的活性， 这两种因子是MAPK信号途径分导的重要因子。这说明ZNF480蛋自 可能在MAPK信号途径中作为激活因子介导细胞功能。ZNF323基 III 个SCAN框和6个krtlpple型锌指。NorthernBlot分析表明ZNF323 基因在人类早期胚胎不同时期(18～25周)表达水平不同，在 肺，肾和肝脏的表达水平较强，其它组织表达较弱。在成体组 织的肝和肾脏中的表达较强，在肺、胰腺、脑、肌肉、心脏等 组织中的表达较弱。综合这些基因的结构和表达特征，我们可 以初步得出一个结论：它们编码的是参与多种人类胚胎器官发 生的锌指转录调控因子。此外我们还收集人类药物流产的早期 胚胎，观察发现胚胎畸形占17．86％，早期致死占32．54％；采用组 织切片技术将胚胎制成一系列石蜡连续切片，染色后显微观察 畸形和正常的早期胚胎内部心脏等器官的发育情况，发现胚胎 外部畸形与体内畸形存在一定关联，对此我们将做进一步的研 究。 关键词： 控因子：基因表达；早期胚胎发育：ZNF480：MAPK信号途径 Abstract is Toa differentiationby largeextent，cellular regulated factors．Several familiesof transcription larger been in factorshave identifled，andmammals， transcription the zillc constitute1argest fillgerproteinsprobably individualofsuchnucleicacid—bindingproteins．Here family haveidelltifledandcharacterizedthreenovelzinc we finger named andZNF323usingdegenerateprimers genes PTX2A，ZNF480 all hearteDNA mRNA from human library．TheBTX2A early embryo is2781withll tochromosomeand bp exons，whichmaps 7q11．23