《5-羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征》.pdf

·364· ·综述· 5一羟色胺转运体基因多态性与肠易激综合征 代子艳王巧民 摘要：肠易激综合征(IBS)是临床最常见的功能性肠病，其病因及发病机制还不完全清楚。5一羟色胺(5一 HT)是参与调节胃肠道运动和分泌功能的重要神经递质，在IBS的发病中有重要意义。5一羟色胺转运体 与IBS各型间可能存在联系。 关键词：5一羟色胺转运体；肠易激综合征；基因多态性；5一羟色胺 Serotonin andirritablebowel DAI Gastro’ transportergenepolymorphism syndromeZi—yan，WANGQiao-min．Departmentof Medical Provincial Anhui enterology。AffiliatedHospitalof University，Hefei(230001)，China Abstract：IBSisthemostcommonfunctional isnot under— gastrointestinal(GI)disease，whichetiopathogenisiscompletely stood．Asa neurotransmitterGI andsecretion，serotonincriticalanroleinthe key modulatingmotility plays complexpatho— the nerve and its researches of IBS．SERTcan 5-HTfrom terminate physiology reuptake synapticspace actions．Manysuggest thatthe existsbetweenserotonin andthe ofIBS． possiblerelationship transportergenepolymorphismsubtypes words：Serotonin bowel Key reuptaketransporter；Irritablesyndrome；Genepolymorphism；Serotonin 肠易激综合征(IBS)是一种非器质性胃肠道功 能紊乱性疾病。由于遗传和心理的多种因素作用， 导致胃肠道功能的易感性异常，出现胃肠道运动异 常、内脏高敏感和黏膜免疫的变化，患者表现为与 (2)另一个多态性位点为5’启动子区44bp的插入／ 排便或排便习惯改变相关的腹痛或腹部不适。目 缺失，由1416个基本重复单元构成，每个单元包 前其病因及发病机制还不完全清楚，5一羟色胺(5一 含22个碱基对，命名为5一羟色胺转运体基因相关多 HT)是脑一肠轴联系的关键递质，在IBS的发病中有 重要意义[1]。5一羟色胺转运体(SERT)是一种对 种常见的等位基因，并组成L／L、L／S、S／S3种基因 5一HT有高度亲和力的跨膜转运蛋白，可将效应部位 型。在日本人和旧金山的中国人群中还发现加长 的5一HT迅速再摄取。大量研究表明，SERT基因 多态性与IBS及其亚型的发生发展有关。 1 SERT的分子生物学特征 录，S型较L型转录效率降低，5一HT结合及再摄取 SERT广泛存在于肠道、脑等器官的多种细胞 减少，5一HT能活动延长。SERT四级结构的证据 膜上，包括肠黏膜上皮细胞、肠嗜铬细胞、神经