《NKX2.5和TBX5与先天性心脏病的研究进展》.pdfVIP

·员怨愿远 · 圆园员圆 苑 员愿 员猿 酝藻凿蚤糟葬造 砸藻糟葬责蚤贼怎造葬贼藻，允怎造援圆园员圆，灾燥造援员愿，晕燥援员猿 医学综述 年 月第 卷第 期 晕运载圆援缘 栽月载缘 和 与先天性心脏病的研究进展 胡易池△ 杨毅宁※ （ ）， （ ） 综述 审校 （ ， 愿猿园园缘源） 新疆 医科大学第一临床医学院 乌鲁木齐 中图分类号 ：砸缘源员援员摇 摇 摇 摇 摇 文献标识码 ：粤摇 摇 摇 摇 摇 文章编号 ：员园园远鄄圆园愿源（圆园员圆）员猿鄄员怨愿远鄄园源 摇 摇 ： ， 摘要 心脏特异转录 因子是指主要在心肌细胞中表达 的关键 的转录活化因子 调控编码心肌 细 、 子 自动调节因子和抑制 因 胞结构蛋白或调 节心脏基因蛋白的表达 。目前研究较 多的心脏特异 转录 因子有 晕噪曾圆援缘、酝耘云圆悦、 子存在于该基 因的侧翼序列 陨则曾源 以及 栽月载缘。心脏特异转录 因子的突变是先天性心脏病遗传 学方面的主要病因。研究显示其中 ， 及外显 子之 间 这些元 件在 晕噪曾圆援缘 栽月载缘 圆 ， ， 和 为单纯性心脏病中 个主要的致病基因 它们协 同作用 调控 许 多下游基因的 正确 不同时间和空间全方位调控 。 、 、 。 表达 现对 它们 的结构 功能 相互关系及其变异引发先天性心脏病的可能机制进行综述 ： ； ； 关键词 先天性心脏病 易感基因 心脏发育 晕运载圆援缘 ， 基 因 使 其 在 心 脏 发 育 过 程 中 发 挥 复 杂 的 砸藻泽藻葬则糟澡 孕则燥早则藻泽泽 燥枣 晕运载圆援缘，栽月载缘 葬灶凿 悦燥灶早藻灶蚤贼葬造 匀藻葬则贼 阅蚤泽藻葬泽藻摇 匀哉 再蚤鄄糟澡蚤，再粤晕郧 再蚤鄄灶蚤灶早援（栽澡藻 云蚤则泽贼 悦造蚤灶蚤糟葬造酝藻凿蚤糟葬造 悦燥造造藻早藻 燥枣 载蚤灶躁蚤葬灶早 酝藻凿蚤糟葬造 哉灶蚤增藻则泽蚤贼 ，哉则怎皂怎择蚤愿猿园园缘源，悦澡蚤灶葬） 作用 。 粤遭泽贼则葬糟贼：匀藻葬则贼 泽责藻糟蚤枣蚤糟 贼则葬灶泽糟则蚤责贼蚤燥灶枣葬糟贼燥则泽葬则藻贼澡藻噪藻 葬糟贼蚤增葬贼藻凿贼则葬灶泽糟则蚤责贼蚤燥灶枣葬糟贼燥则泽藻曾责则藻泽泽藻凿皂葬蚤灶造 蚤灶 皂 燥糟葬则凿蚤葬造 糟藻造造泽，憎澡蚤糟澡 则藻早怎造葬贼藻藻曾责则藻泽泽蚤燥灶 燥枣 糟燥凿蚤灶早皂 燥糟葬则凿蚤葬造 糟藻造造 泽贼则怎糟贼怎则藻责则燥贼藻蚤灶