原发性小头畸形的临床特征与相关基因研究进展.docVIP

原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展 原发性小头畸形（congenital microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（autosomal recessive primary microcephaly，mcph），是一种神经系统发育障碍疾病，其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化[1]。小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等。目前普遍认为mcph是一种多基因隐形遗传的疾病。全世界各地报道的发病率差异较大，其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高，北欧国家发病率较低[2]。国内在该领域报道较少，本文通过复习文献，将其临床特征及相关基因研究进展综述如下。 1 命名和历史 人们对小头畸形的形态描述可以追溯至一个多世纪以前，1885年，giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征[3]，随着人们对小头畸形认识的不断加深，大量的文献报道中其名称也随之变化。从最初形态学描述性称谓逐渐向基因学病因学名称过渡，对于小头畸形的诊断标准及分类也不断发展。1959年，van den bosch[4]根据形态学采用了原发性小头畸形这个诊断名称，主要指独立存在的、非综合征的小头畸形。该定义十分模糊，没有涉及病因学及神经病理学诊断。1964年，kloepfer[5]认为原发小头畸形是一种染色体隐性遗传疾病，并把它与其他原因（