产前咨询和诊断-湖北省妇幼.ppt

出生缺陷的病因 Willson综合了五次国际出生缺陷讨论会材料, 提出了以下因素 遗传因素 20% 染色体畸变 3-5% 环境中放射线占1% 病毒感染 2-3% 药物和化学因素4-5% 原因不明的占65-70% 出生缺陷干预技术与组织管理 -干预技术- 一、孕期微量营养素的缺乏 碘缺乏：地方性克汀病 叶酸缺乏：神经管畸形 二、致畸因素 孕期感染：宫内感染与母婴传播 孕期疾病：早产 环境化学物质：环境激素 致畸因素缺陷：12.6‰，占缺陷25.2% 出生缺陷干预技术与组织管理 -目标人群- 三级预防措施： 孕前检查：针对育龄夫妇筛查可导致出生缺陷的因素，并采取一定的技术手段消除危险因素，防止出生缺陷的发生，一级预防 产前检查：通过技术手段检查孕妇腹中胎儿发育情况，防止出生缺陷的出生，二级预防。 新生儿筛查：通过技术手段筛查新生儿，防止致残，三级预防。 针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对孕妇及丈夫进行解释，并根据不同的适应证，进行产前诊断，解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局。 造成出生缺陷的风险因素 遗传性 胚胎胎儿期获得性 遗传病的特点 通常表现为智力低下，发育异常、死产与新生儿死亡率高等，多呈现临床综合征的形式； 有胎次效应和年龄效应； 可与性别有关，表现为性别效应； 具有家族性、先天性和终生性。 染色体病 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病。 电离辐射引起的出生缺陷 孕12周以前受1.0～2.0Gy照射可引起神经系统，眼和骨骼的严重畸形。如小头症、小眼球症等。妊娠20周以后接受同样剂量其子代未见明显畸形出现。 电离辐射引起的出生缺陷 对有生育能力的妇女，下腹部及盆腔部的X线检查，如非必要，应尽量在没有妊娠可能的时候进行，原则上所有的孕妇在妊娠30周之前，一律应用超声检查代替产科X线检查。 高 温 动物实验已证实高温有致畸作用，影响脑及骨骼系统发育，孕期应力求避免各种原因导致体温升高，如有发生中暑危险的高温作业，疾病或感染引起的发烧，进行热水盆浴及蒸气浴等。 视屏作业 视屏作业是指于电子计算机的视屏显示终端（video display terminal，VDT）进行操作的人员的工作而言，一般称之为VDT作业。 孕妇不宜参加VDT作业，根据现有资料，应限制孕妇参加VDT作业的时间，每周不得超过15～20小时，每天不超过4小时为宜。 金属毒物与出生缺陷 铅：具有明显的神经毒作用，发育未成熟的神经系统对其尤为敏感 汞：先天性水俣病（胎儿甲基汞中毒）出生后6个月出现症状，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。 药物对 胚胎 胎儿 新生儿 的影响已是大家关心的问题。 药物致畸的主要因素是什么？ 药物对胎儿产生不良影响最主要的因素是药物本身的性质、剂量、使用时间、用药途径、胎儿对药物的亲和性、而最重要的是用药胎龄。 你知道“全”和“无”的意思吗？ 受精的2周内，孕卵着床前后，药物对胚胎的影响是“全”或“无”的。 “致畸高度敏感期” 受精后3～8周（停经5～10周）称“致畸高度敏感期”。 神经组织于15～25日 心脏于20～40日 肢体于24～46日 眼畸形在24～39日 外生殖器在36～55日。 同时由于许多器官是同期形成的，所以一种药物可造成多发畸形。 有计划妊娠好！ 大部分妇女要到月经过期才知道可能妊娠 ，但此时受精卵已开始进入器官形成期或致畸敏感期。 因此，早期胚胎很容易受到忽略性伤害。 药物的FDA分类 A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素。 B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。 C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。 D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。 X类：禁用。 用药原则 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同 禁止在孕期试验性用药 产前诊断内容 产前诊断的目的 (1) 改变对异常胎儿的看法和观念 结予孕妇有更大的空间和更多的选择 即使是对于”高危”孕妇也同样可以怀孕并且得到一个健康的小孩 预防,减少先天性异常或智力低下儿童出生(二级预防) 产前诊断的目的 (2) 为不幸发病胎儿的母亲有足够的时间作准备. 对于部份人士即使是发病也可能会考虑要保存胎儿 提供良好的产前治疗 提供宫内治疗的可行性 产前诊断指征 高龄孕妇(预产期≥35岁