Alagille+综合征2例临床特征及+JAGI+基因分析.pdfVIP

中华实用儿科临床杂志2015年10 月第30卷第20期 Chin J Appl Clin Pediatr，October2015，Vol.30，No.20 ·1 61 · ·遗传代谢内分泌疾病 · Ala ille综合征2例临床特征及JAGI基因分析 郭红梅 郑必霞 李玫 【摘要】 目的 对慢性胆汁淤积症患儿开展JAGI基因检测，以提高对Ala ille综合征临床特征的认识和诊 断水平。方法 选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结果。抽 取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL，采用聚合酶链反应和基因测序技术对JAGI基因26个外显子及其侧翼序列进 行突变基因检测。结果 1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容，肝穿刺病理检查显示胆管上 JAGI基因检测6号外显子新c.809 809delG（p.G270Dfs 142）杂合突变，为异常氨基酸代替JAG1蛋白， 皮缺乏， * 导致JAG1蛋白截断，表皮生长因子（EGF）样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失；1例患