SNP和CNV.pptVIP

然而即使如此，当前的各种CNV 全基因组扫描技术平台仍然具有一定的局限性，比如对于更小的CNVs 检出效力有限( 20 kb)，位于扩增富集区(通常是产生新突变的热点)或人类基因组中某些“新”的区域内的CNVs难以检测到等。 * CNV分析软件和算法 目前已经发展了多种在全基因组水平推算CNVs的软件包和算法模型。其中比较常用的算法是隐马可夫模型(Hidden Markov Model，HMM)、环状二元分割(Circular binary segmentation,CBS)、等级分割(Segmentation algorithm)、核平滑算法(Kernel Smoothing algorithm)等。但是，无论哪种方法都具有一定的假阳性和假阴性率。 * 事实上，由于不同的样本、不同的算法、使用不同的参考样本组，而且CNVs 判别标准也不尽相同，造成不同研究之间重合的CNVs 仅介于25%～45%之间。既使同样的研究样本，用不同算法得到的CNVs重合率也只有72%。这提示不同类型算法/ 软件之间可能具有一定互补性。 * 利用父母- 子女三人同胞对(Trios)样本分析时发现，子女中绝大多数的CNVs 遗传自父母，这些位点称为遗传性CNVs( inherited CNVs)，而新发生的与父母染色体同源序列重合率 50%的CNV，称为新的CNV 或新的拷贝数突变(De novo CN