XRCC2基因多态性和结直肠癌发病风险的关联的研究.pdf

fflf J[rlJfpflfl[r[f Iflll[[r[1liPfr[iFi[1l[flI Y2582901 目 录 中文摘要…………………………………………………………………l 英文摘要…………………………………………………………………5 研究论文XRCC2基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究 前言…………………”．．………”“．．一……“一“”一……………一9 日U舌…………………”“………”“““……“一“”一……………一 材料与方法………………………………………………………10 结果…··…………………………………………一………………．．16 附图…………………………………………………………………19 附表…………………………………………………………………21 讨{仑…………···……····…·……····…一…一”……一一“”．．．．一…‘25 结j仑…···…………··…·…···………………………．．……………·28 参考文献……………………………………………………………29 综述XRCC1、XRCC2基因单核苷酸多态性与常见肿瘤相关研 究………………………………………………………………32 致谢………一……………………………………………………………。47 个人简历…………………………………………………………………48 中文摘要 XRCC2基因多态性与结直肠癌发病风险的关联研究 摘 要 背景与目的：结、直肠癌是世界上多发的恶性肿瘤之一，其发病率位 居第三，仅次于胃癌及肺癌，其发病进程是多种因素积累的过程。DNA 的双链损伤可导致基因组稳定性下降，引发肿瘤。XRCC2基因可通过同 源重组修复方式对损伤的双链DNA进行修复，以维持基因组的稳定性。 XRCC2基因的单核苷酸多态性通过改变基因的表达从而影响肿瘤的发 生、发展及对不同治疗手段的反应。研究证明，XRCC2基因多态性与多 种恶性肿瘤(如乳腺癌、卵巢癌、食管癌及肺癌)发病相关。但与结直肠 癌的相关研究为数不多。本实验通过病例．对照研究的方法，对XRCC2 风险进行研究。 人，结肠癌患者68人及随机选取的132例健康人群作为实验研究对象。 对入组对象，在取得实验采集对象的知情同意后，收集5ml静脉血，随后 分别记录实验对象的性别、年龄、吸烟、饮酒及家族史。采用蛋白酶K Chain detection Reaction—ligase 两个基因多态性位点的等位基因及单体基因分型。 对原始数据整合后，采用SPSSl9．0软件(SPSS 饮酒、肿瘤家族史加以分析，采用t检验对年龄加以分析，以P=0．05为 检验水准，P0．05有统计学意义。采用妒对对照组基因型频率进行H．w 平衡分析。采用妒检验对实验组与对照组之间的基因型和等位基因型分布 加以分析比较。采用EH软件和2LD软件(1．2 York)进行单体型频率分析和连锁不平衡分析。应用非条 University，New 件Logistic回归法计算表示相对风险度的优势比(odds 可信区间(confidenceinterval，CI)。 中文摘要 结果： 1人口学特征在对照组及结直肠癌组中的统计学分析 性别、年龄、吸烟史、饮酒史在病例及对照组中均未发现统计学意义 (P0．05)。 在对照组及结、直肠癌组中家族史的比较中，尸值分别为O．001及 O．004，有统计学意义，家族史阳性可增加河北地区结、直肠癌患病风险。 2XRCC2rs3218536A／G和rs321 8408G／T两个位点