分子诊断-刘斌.pptVIP

分子诊断在病理诊断中的应用 兰州军区总医院病理科 刘 斌 肿瘤的发生根本原因是由于基因的异常改变引起。随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析、相关基因功能的识别，对肿瘤的发生、发展及转归机制有了更深入的了解，使人类除了能更早期发现及诊断肿瘤外，还可预测人群或个体发生肿瘤的风险（肿瘤易感性）、病因检测、肿瘤的恶性特征、对特定治疗手段的反应（疗效预测）、转移复发的可能与早期发现等，进行肿瘤诊断、分类、判断预后及指导治疗。 如今检测癌患者的基因状态有很多方法： IHC，FISH，CISH，Southern Blot，PCR，Real Time PCR。现如今FISH技术已应用于实体瘤、血液肿瘤、产前产后多个领域。 荧光原位杂交 Fluorescence in situ hybridization 原理 利用DNA碱基对的互补性，将直接标记了荧光的单 链DNA(探针)和与其互补的目标样本的DNA(玻片上 的标本)杂交,通过观察荧光信号在染色体上的位置反映相应染色体的情况 FISH检测类型 基因过表达的检测 基因突变及其检测 基因的易位与重排 染色体数目的检测 端粒酶与肿瘤的关系检测 一.基因过表达检测 1.对HER2的检测 FISH技术对HER2基因的检测 HER-2基因为致癌基因，位于17q11.2-q12 可编码