第5章 遗传信息的改变 (NXPowerLite).pptVIP

2、性染色体病： 性染色体病是由性染色体X或Y染色体结构或数目异常引起的疾病。这类疾病的共同特征是性发育不全或两性畸形、智力低下等，也可表现为原发闭经、生殖力下降或智力较差。 1、Klinefelter综合征：也称为先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。其核型较正常多出一条X染色体。80%为47,XXY；15%患者为嵌合型，如46,XY／47，XXY；46,XY／48,XXXY，其它约为5%，如48,XXXY，49,XXXXY。多数无精子产生及无生育能力；其性情体态表现趋于女性化。 2、Turner综合征：又称先天性卵巢发育不全综全征。其核型有多种类型，但以一条X染色体的缺失或部分缺失或其它改变为特征。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500，在成年女子中约为1/3500，在原发闭经患者中约占1/3。一般无生育能力。 二 基因突变 （一）、基因突变的概念及其类型 1.基因突变：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，与原来基因形成对应关系；通常指DNA序列的改变，不包括DNA重组。 2.基因突变的类型 （1）显隐性突变：显性突变：a→A； 隐性突变： A→a （2）自发突变与诱发突变 自发突变：自然条件下自发形成的突变； 诱发突变：人为理化因素处理生物体或细胞引起的基因突变。 （3）正向突变与回复突变： 正向突变：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程。 回复突变：突变型基因通过突变而成为原来野生型基因。 （二）、基因突变的频率及时期 1.突变率：自然条件下，基因突变的频率是很低的。基因突变率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突变率通常用每一个配子发生突变的概率，即用一定数目配子中的突变配子数表示。在无性繁殖的细菌中，突变率是用每一个细胞世代中每个细菌发生突变的概率，即用一定数目的细菌在一次分裂过程中发生突变的次数表示。不同生物和同一生物个体的不同基因的自发突变率是不相同的。 2.突变可以发生在性细胞或体细胞的不同阶段：种系突变：发生在性细胞，在后代的体细胞和性细胞中都存在；体细胞突变：发生在体细胞，不能遗传给下一代：致死突变：能使生物体死亡的突变称为致死突变。 （三）、基因突变的一般特征 1.重复性:--- 2.可逆性:--- 3.多向性:--- 4.平行性:--- 5.有利性与有害性:--- （四）、基因突变的分子机制 1.碱基替换： （1）类型： a.转换（嘌呤取代嘌呤；嘧啶取代嘧啶）； b.颠换（嘌呤与嘧啶间互换）； （2）遗传效应： a.同义突变（samesense mutation）：碱基替换翻译出的氨基酸不改变。 b. 错义突变（missense mutation）：碱基替换的结果引起氨基酸顺序的变化。有些错义突变严重影响蛋白质活性，从而影响表型，甚至是致死的。 * * 第五章 遗传信息的改变 一、染色体畸变 二、基因突变 三、突变的抑制与DNA的修复 四、重组与转座 遗传信息的改变 主要内容 一 染色体畸变 细胞在分裂过程中染色体的数量和结构发生变化称为染色体畸变。 （一）染色体结构的改变 　　指在自然突变或人工诱变的条件下使染色体的某区段发生改变，从而改变了基因的数目、位置和顺序。 其类型主要包括： 缺失（丢失了某个DNA片段）， 重复（增加了某个DNA片段）， 倒位（DNA没有增加和减少，而是某一DNA片段的排列方向发生了改变） 易位(某一DNA片段的染色的某一位置在移到另一个新的位置上）。 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体。 1、缺失Deletion：染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。 （1）缺失类型 a.中间缺失：稳定、较普遍； b.末端缺失：缺少端粒，不稳定、少见； （2）缺失形成机制 a.染色体损伤→断裂→末端缺失； b.染色体纽结→断裂→中间缺失； c.联会→不等交换→缺失+重复 （3）缺失的表现（示例） a.致死：妊娠自发流产胎儿，经细胞遗传学分析检查，有2/3染色体异常，说明染色体异常常是致死性的，仅少数出生并存活。 b.异常：儿童中的猫叫综合症由第五对常染色体一短臂缺失所致，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。 c.显性基因缺失导致假显性或拟显性。 （4）应用：部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→控制睾丸分化的SRY基因）； 2、重复Duplication：一条染色体的断裂片段接到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。 （1）重复类型 a.顺接重复；b.反接重复；c.同臂重复；d.异臂重复