2014欧洲心脏病学会肥厚型心肌病诊断与治疗指南解读.pdfVIP

生 笠 鲞第 期 ChinIJHeartHeartRhythm (ElectronicEdition)．February2015．V0J．3．No．1 · 指 南 与 共 识 · 2014欧洲心脏病学会肥厚型心肌病 诊断与治疗指南解读 刘文玲 胡大一 2014年 8月欧洲心脏病学会 出台了肥厚型心 变性 。 肌病诊断与治疗指南…，虽然肥厚型心肌病 (HCM) 二 、诊断标准 是一种常见的心血管疾病 ，但几乎没有相应 的随机 (一)对患者一级亲属诊断标准放宽 对照临床研究。所以，该指南中的大部分推荐都基 1．成人：成人中HCM定义为：任意影像学检查 于观察性队列研究和专家共识，尽管如此，该指南为 (超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫 医生提供各年龄段患者临床诊断和治疗框架，此外， 描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室 由于大部分患者都有遗传病因参与，该指南同时还 心肌某节段或多个节段室壁厚度 ≥15mm。有些遗 纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避 传或非遗传疾病者室壁增 厚程度稍薄 (13～ 孕做 出了特别建议。 14mm)，对于这部分患者，需要评估其他特征，包括 该指南将心肌病定义为心室肌结构和功能异 家族病史、心脏外表现、心电图异常、实验室检查和 常，并且非冠心病和异常负荷的所致 J。组织学上， 多种心脏影像检查。 这组疾病分为原发性即仅累及心脏，和继发性即心 2．儿童：与成人一样 ，儿童诊断 HCM需要保证 肌病是系统性疾病的表现之一。该指南采用了传统 左心室 (LV)室壁厚度 ≥平均值 +2SD(即Z值 的分类方法，依据形态和功能特点进行分类，然后， 2，Z值定义为所测数值偏离平均值的SD数量)。 分为家族性／遗传性和非家族性／遗传性，而不考虑 3．亲属 ：对于 HCM 患者的一级亲属 ，若心脏影 是否存在心脏外表现 。HCM定义为不能单纯用 像学检查(超声心动图、心脏核磁共振或 CT)发现无 异常负荷解释的左心室壁增厚。这一定义可用于儿 其他已知原因的LV室壁某节段或多个节段厚度 ≥ 童和成人，而且无论病因和病理如何。采用单纯形 13inm，即可确诊 HCM。 态学定义意味着包含了很多病因，特别是少年儿童。 在遗传性 HCM 家族 中，未出现形态学异常的 突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特 指南不可能针对所有原因的HCM，因此，重点针对 异性较差，但在有遗传性 HCM的家族成员身上，可 常见的遗传性和非遗传性亚型，但是，其他少见类型 的一般治疗与之相似。这一定义扩展了指南的视 视为 HCM 疾病的早期或轻微表现，如有多种症状 可以提高这部分人群诊断的准确性。 野，推荐意见更完善，适用于临床实践，使得临床诊 总之，对于遗传性 HCM的家族成员，任何异常 断和治疗更准确 。 一 (如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣 、 病因学——包括 了除肌节蛋 白基因突变外 收缩期前移或延长和乳头肌异常)尤其是心电图异 的许多病因 常都会大大增加该成员诊断出HCM 的可能性。 病因学部分不同于以往指南，不仅包括了肌节 (二)影像学检查 蛋 白基因异常还包括了代谢性疾病、线粒体心肌病、