一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素变性家系基因定位的研究.pdfVIP

，嬲煳缈 一中国白族常染色体显性遗传视网膜色素 变性家系基因定位研究 硕士研究生：覃泳杰 指导老师：郭海科教授 摘 要 背景 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa，RP)是视网膜变性巾最常见的 一组以进行性光感受器细胞及视网膜色素上皮功能丧失为共同表现的致盲性眼 病，其具有高度的遗传和表型异质性。根据RP遗传方式的不同，可将其分为 dominant 常染色体显性遗传RP(autosomal RP,adRP)、常染色体隐件遗传RP (autosomalrecessive RP,arRP)和X伴性连锁遗传RP(X．1inedRP,XLRP)， 少数表现为双基因突变遗传及线粒体遗传。当因缺乏家族史而无法确