辅助检查对WD患者诊断价值的评估及WD预后相关因素的研究.pdfVIP

辅助检查对WD患者诊断价值的评估及WD预后相关因素的研究 中文摘要 辅助检查对WD患者诊断价值的评估 及WD预后相关因素的研究 研究方向：神经遗传病 硕士研究生：黄丽 导师：李洵桦副教授 摘要 研究背景和目的 肝豆状核变性(wilSOIl disease，WD)，是常染色体隐性遗传的铜代谢障 碍性疾病。生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜障碍。1991年WD基因被 种，如此多的突变类型使得WD的基因诊断较难普遍开展，对于临床医生来说， 目前WD的诊断仍主要依靠患者的临床表现及辅助检查。包括各种铜生化指标 检查如血清铜蓝蛋白、24h尿铜、血清铜：特征性的临床表现和诊断依据角膜K-F 环；血生化检查、肝脏B超检查、头颅MRI检查等。WD是一种累及多系统、多 器官的全身代谢性疾病，其临床表现复杂，差异较大，即使同一家系的患者之间 也有不同的临床表现。因此误诊及漏诊是目前面临的