大数据时代的儿科学研究—整合、优化、挑战与机遇.pdfVIP

·２４６· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ａｕｇｅｓｔ２０１４，Ｖｏｌ９，Ｎｏ４ ·特稿· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１４．０４．００２ 大数据时代的儿科学研究———整合、优化、挑战与机遇 １，２ １，３ １，３ １，３ 李一飞 　周开宇 　华益民 　母得志 　　一系列来自于信息技术及生命科学研究的突破，正在 医学证据的产生源从群体向“总体”转变。 引领医疗行业及生物医学产业发生重大的变革，这些变革 生物学相关的大数据分析基础是基因或者氨基酸等测 使得患者、医生和生物制药等相关个体之间的关系更为紧 序技术，通过大样本测序分析可以充分掌握特定生物体的 ［１］ ［６，９］ 密 。大数据（ｂｉｇｄａｔａ）存储与分析技术的应用，正是推动 生物学信息 。但对于医学来讲，大数据不只限于基因 ［２，３］ 这场变革的因素之一 。大数据分析使得相关研究者能 或者氨基酸相关的序列，还来自于医院的病历记录、相关检 充分的获取患者的基因组信息及相关医疗信息，并通过互 查资料、影像资料、暴露风险因素、保险记录及复诊记录等 ［４］ 信息［１０，１１］。这些一同构成了医学相关的大数据集合，这些 联网信息装置实现储存、转移、读取、分析和再利用 。因 此越来越多患病群体的基因及相关生物学信息被记录，从 整合过后的数据有利于更集中且针对性的阐明问题，而这 而引发生物信息知识爆发，促使医学及生命科学研究人员 些结论是传统抽样调查所不能达到的。例如，大数据集可 从经典的特定人群抽样研究方式逐步转变，未来相关研究 以确定对个人影响较小，但对于群体却具有一定累积效应 ［５］ 的风险事件。同样通过大数据整合，可以得到足够数量的 对象则可能无限接近于“总体” 。 罕见病或者受小概率暴露事件影响的病例，解决在独立临 １　大数据分析与医学知识整合 床研究中难以招募到足够的成员进行亚组分析的困境，以 　　大数据分析采用新一代信息学技术和架构，通过高速 便在大数据整合后的资料分析中获得足够的统计学检验效 ［６］ 能［１０，１２，１３］。并且大数据整合后的医疗记录能用来跟踪个 捕捉数据，从中发现和分析得到有用信息 。目前大数据 分析需要在传统计算架构上进行转变，以满足研究人员能 体疾病进程及健康状态，以评估干预措施的长期影响。但 够同时储存并处理海量数据，并保证这些数据取用的方便 需要注意的是，通过互联信息技术手段整合而来的大数据 ［７，８］ 性与安全性 。由于激增的大数据信息量绝大部分为非 资源必然将存在一定的异质性，这也是以后大数据整合过 结构化信息，需要存储条件灵活多变，使得研究者不得不放 程中需要解决的问题。 ［８］ 弃传统格式化的数据库 。 尽管实现大数据分析需要面临诸多挑战，但伴随着数 ２　儿科学特点与大数据分析 据生成、采集、存储、传输和信息安全等革命性的突破，使得 　　儿科较成人学科有更多的年龄分期，而且这些分期与 大数据分析的成本更加低廉、方便和快捷。此外，生物学和 解剖、生理、生化和心理行为等功能密不可分。胎儿期：从 医学数据比任何其他学科的信息更加多样化，这使得大数 受精卵形成致胎儿娩出脐带结扎，胎儿在宫内经受各种因