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遗传病 定义： 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。注：遗传病不是只可以遗传的病 常见的遗传病有： 先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。 先天性唇裂 白化病 先天性愚型(21三体综合症） 性腺发育不良（Turner综合症） 血友病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 色盲检测图谱 遗传病的危害 直系血亲和三代以内的旁系血亲 近亲结婚的危害 ♀ 危害人类健康，降低人口素质； ♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； ♀ 某些精神病患者给社会治安带来危害。 ♀ 一个病残儿平均寿命为50年 ♀ 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 ♀ 每年出生病残儿120万 每年经济负担： 120万人 *40万元=4800亿元 优生优育　 优生优育的措施　 遗传咨询　 相关链接 我国计划生育政策的基本方针就是： 晚婚、晚育、少生、优生 在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施 禁止近亲结婚 《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。 1839年，30岁的达尔文和表妹（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他们生育6个子女中，有3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 近亲结婚的实例 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 能诊断的疾病： ♀ 染色体疾病 ♀ 先天性畸形 ♀ 先天性代谢缺陷病 ♀ 伴性遗传病 检测手段： ♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断 产前诊断 我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 * * * * * * * * 遗传和优生优育 分类： 常染色体遗传病和性染色体遗传病 俗称兔唇（第１３号染色体多了一条），手术可以修复成正常人模样 全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。 无脑儿 无脑儿是神经管畸形的一种。神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。 智力低下 口小舌大 特殊面容 性腺发育不良（女性） 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 严重听力减退成、继发性语言不能 色盲症的发现历史：18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文《论色盲》，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。 色盲又称道尔顿症 色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚至完全没有色觉 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体变异，造