滨海经济技术开发区1259例妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果的调查与分析.docVIP

滨海经济技术开发区1259例妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果的调查与分析 作者：李文欣 张秀真 陈雪 袁美玲 【摘要】目的 了解潍坊市滨海经济开发区唐氏综合征筛查（以下简称唐氏筛查）开展状况及其临床价值。方法 取15～20周1259例孕中期妇女静脉血5ml，经处理后送潍坊市计划生育指导中心，利用贝克曼Access2全自动化学发光测试仪进行血样分析，测定其HCG和AFP水平后，结合母龄、孕周、体重、生活习惯等，采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险.结果 1259例唐氏筛查孕妇中，呈高危者133例，阳性率10.56%；进行羊膜腔穿刺确诊的76人（57.1%）中，有染色体异常者2人（2.63%），建议并已行终止妊娠手术。结论 妊娠中期孕妇唐氏筛查对于及早发现胎儿染色体病具有重要临床价值，能够有效降低病残儿出生率，唐氏筛查的广泛开展有利于本地区人口质量的提高。 【关键词】唐氏筛查 甲胎蛋白 人绒毛膜促性腺激素 唐氏综合征也称作先天愚型。临床表现为严重智力低下，同时伴有多脏器、多系统功能异常。据统计，在我国平均每20分钟就出生一例“唐氏儿”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。每抚养、救治一个“唐氏儿”，家庭约需要支出25万元，社会间接支出约需要几十万元，精神损失更是无法估量。唐氏筛查通过抽取母亲外周静脉血，检查母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素（HCG）浓度，结合孕妇年龄、孕周等，计算出“唐氏儿”的危险系数，对于及时发现并避免生育唐氏儿是目前最通用、最有效的检测方法。 本研究旨在确定唐氏筛查对于及早发现胎儿染色体病方面的临床价值，为唐氏筛查的广泛推广提供一定的依据。 1 对象与方法 1.1 研究对象 选取2009年8月-2011年7月免费来我站进行唐氏筛查的妊娠中期（15周-20周）孕妇共1259人作为研究对象。 1.2 研究方法 由我站经过专门培训的妇幼保健医师详细告知孕妇及其家属唐氏筛查的目的、意义、流程、方法以及技术本身的局限性和不确定性，并签署知情同意书。行B超检查核实准确的孕周，抽取孕妇静脉血5ml，37°C水浴静置30分钟，经离心处理后取血清放入-20°C冰箱保存备用。利用潍坊市计划生育指导中心的贝克曼Access2全自动化学发光测试仪进行血样分析，测定其游离β-HCG（人绒毛膜促性腺激素）和AFP（甲胎蛋白）水平。结合母龄、孕周（末次月经推算孕周与彩色多普勒推算孕周）、体质量、生活习惯等，采用软件综合计算胎儿染色体病的发病风险。孕妇末次月经推算孕周与彩色多普勒推算孕周出现差异时，两组数据均作为独立实验组参加发病风险评估，只要有一组出现高危，即判定高危。 1.3 筛查指标 采用两项血清筛查指标：游离β-HCG和AFP。唐氏综合征切值为1/270,≥1/270的孕妇召回进行遗传优生咨询后，由孕妇及其家属决定是否进行羊水穿刺诊断，进行细胞核型分析；对开放性脊柱裂高危的孕妇进行遗传咨询，并做彩色B超进一步确诊。上述进一步检查如确定为异常儿，在知情同意的情况下终止妊娠。 1.4 MOM 正常MOM值范围0.5～2.0，AFP0.7～2.5。MOM值不在正常值范围内的孕妇均为染色体病高危。 2 结果 2.1 唐氏筛查高危检出率分析 表1 唐氏筛查高危检出情况 由表1，参加唐氏筛查总人数为1259例，结果为高危的孕妇有133例，可见唐氏筛查高危检出率为10.56%，我区孕妇唐氏筛查高危检出率略高于其他地区[1]。 2.2 133例唐氏筛查高危孕妇具体情况分析 表2 唐氏筛查高危孕妇情况分析 染色体异常包括21-三体高危、18-三体高危、21三体/18三体高危，共有118人，其中自愿进行羊膜腔穿刺检查的有76人，占所有染色体异常者的64.4%，而开放性脊柱裂高危的15位孕妇均进行了B超检查。 2.4 确诊并终止妊娠情况分析 15例位开放性脊柱裂孕妇的进一步B超检查均未见异常。经羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查的76例染色体异常高危的孕妇中，共诊断21-三体胎儿2例，诊断比例2.63%（2/76），并终止妊娠。 3 讨论 唐氏综合征的主要特征是严重的智力障碍，特殊的面容常伴有各种先天畸形，目前尚无有效的治疗方法。唐氏儿带给家庭乃至社会的负担不可忽视。