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第3节 人类遗传病 概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质 改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病 3、染色体异常遗传病 概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 二、遗传病的监测和预防 到目前为止,只有少数遗传病能够得到有效的治疗,大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。 因此,采用各种监测和预防措施,防止遗传病的发生非常重要。 最有效的方法:提倡和实行优生 优生的措施 2、遗传咨询: 3、提倡“适龄生育”: 4、产前诊断 近亲结婚的危害 科学家推算,每个人可能携带5~6个不同的隐性致病基因。 随机结婚的情况下,夫妇双方携带相同致病基因的机会很小。 在近亲结婚时,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加。后代患遗传病的可能性会大大增加。 提倡“适龄生育” 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生子女的发病率高出50%。原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。 但是,妇女过晚生育也不利于优生。由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。 “人类基因组宣言
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