最新第五章单基因遗传病.ppt

本章重点提示 概念：基因座、等位基因、纯合子、杂合子、基因型、表现型、共显性、复等位基因、外显率、表现度、早现遗传、遗传印迹、遗传异质性、交叉遗传 AD、AR、XD、XR系谱特点、代表疾病 AD遗传的类型（ABO血型） 系谱分析：（1）绘制系谱；（2）确定遗传方式； （3）说明判断依据； （4）写出先证者及双亲基因型 本章介绍主要内容: 遗传学基本术语 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X 连锁显性遗传 X 连锁隐性遗传 Y 连锁遗传 遗传学基本术语 基因座（ Locus ）: 指一条染色体上的特定位置，每个遗传基因座上存在有特定的基因. 等位基因（ Alleles ）: 在同源染色体的同一基因座上的的基因. 复等位基因（ MultipleAlleles ）: 在群体中当一个基因座上的等位基因数目有三个或三个以上时就称为复等位基因. 纯合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是相同的，称为纯合性（Homozygous），这样的个体称为纯合子（Homozygotes） 杂合性/子：如果在同一个基因座上两个等位基因是不同的，称为杂合性（Heterozygous），这样的个体称为杂合子（Heterozygote） 基因型（Genotype）： 是个体的遗传结构或组成。由特定基因座上的等位基因构成。成对存在，分别来自父母。 AA Aa aa 表现型（Phonotype）： 是基因型和环境因素相互作用所观察到的结果，能表现出来的遗传性状。 显性（dominant）： 等位基因杂合状态下可决定性状的基因为显性基因，所决定的性状为显性性状。 隐性（recessive） 等位基因杂合状态下不决定性状的基因为隐性基因，这一基因决定的性状是隐性的，基因为纯合子时 才表现出性状。 遗传学 基本定律 分离律 自由组合律 系谱 先证者（ Proband ）: 系谱中第一个被医生或研究人员发现的患者。 系谱分析 Symbols 一.常染色体显性遗传病  概念：位于常染色体上（1—22）的显性基因所控制的性状的遗传称为常染色体显性遗传（AD），符合该种遗传方式的疾病叫AD病。 AD病系谱的特点: 1)连续遗传或垂直传递; 2)双亲之一往往是患者 3）患者的同胞，子女患病的可能性均为1/2 4）男女发病均等； 5）双亲无病后代则不发病。 2、不完全显性/半显性 杂合子的表型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。 家族性高胆固醇血症是AD，特点为血中胆固醇含量增高。多为杂合子发病。 正 常：150～250 mg/dl 杂合子：300～600 mg/dl 1/500 ，40~60岁,冠心病。 纯合子：600～1200 mg/dl 1/000 000 ，20~30岁,死于 心肌梗死或猝死。 家族性高胆固醇血症家系 3. 共显性 共显性：一对等位基因彼此之间无显性和隐性的区别，在杂合状态时两种基因的作用完全表现出来。 如人类的ABO血型系统呈共显性遗传，受控于3个等位基因—复等位基因 复等位基因：在一个群体中，一个特定的基因座位上有三种或三种以上的基因。 但是每一个体只能拥有其中的任何两个等位基因. ABO血型系统的复等位基因：IA IB i IA 、IB对i为显性， IA 、IB为共显性 ABO血型 IA IA和IAi — 决定A抗原 — A型血 IB IB和IBi — 决定B抗原 — B型血 ii — 决定H物质 — O型血 IA IB — 决定A、B抗原 — AB型血 根据双亲的血型可以估计后代的血型，例如： B ？ O 二. 常染色体隐性遗传病 概念：位于常染色体上（1—22）的隐性基因所控制的性状的遗传称为常染色体隐性遗传（AR），符合该种遗