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第四章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定 （1）位于Y染色体短臂拟常染色体端约35Kb的区域 （2）35Kb的区域中的SRY基因(sex-determining region of the Y)，223个氨基酸组成的多肽，转录因子。 证明1：从人体DNA文库中筛选出对Y专一的DNA序列作探针，同XX男性，XY女性进行分子杂交； 证明2：人群中，XY，XX男性都有SRY基因；XX，XY女性都没有SRY基因； 证明3：发现至少有两个基因的启动子序列里有SRY蛋白的结合位点，分别是抗苗勒氏因子基因和合成甾体有关的P450芳香酶基因。 植物的性别不象动物那样的明显 种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花 一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等 蛇麻：雌性XX型，雄性XY型 四、 性别畸形 1、睾丸女性化综合症（testicular feminization） 病症：患者的遗传组成是男性，体内有睾丸，能产生精子和分泌雄性激素，但外表却是一个典型的女人，具有女人典型的外阴和第二性征，无子宫和输卵管，盲端阴道，无月经，成年时，乳房发育良好，身条优美，腿长，甚至被雇用为模特。内生殖系统是雄性的（XY型，含有睾丸和睾丸酮），而外生殖系统不同程度地表现为雌性，有与女性相似的外阴甚至出现阴道。 病因: XY型，X染色体上的基因，Tfm→tfm，不能产生雄性激素的受体。 5α—还原酶基因突变。 常染色体隐性遗传，不能将睾丸酮转化为二氢睾丸酮。 Klineflter综合症（睾丸退化症，原发性小睾丸症） 病因: 47， XXY ；少数 XXXY 病症: 外貌似男性，青春期以前表现不明显，青春期以后出现异常表型，小睾丸，不能产生精子，不育，身材瘦高，50%的患者出现乳房发育， 体毛稀疏呈女性分布，低性欲，智力稍有欠缺（具体表现在读写能力上）。发病率1.3‰ Turner氏综合症（卵巢退化症，X单体） 病症: 这是一个比较温和的综合症，对生存没有威胁，但肯定具有发育障碍。患者外貌和内部生殖器管均象女性，身长比一般女性为矮，性激素缺乏，卵巢及第二性征（乳房）发育不良，无生殖细胞，不育；蹼颈、肘外翻、宽乳距，往往有先天性心脏病；关于智力问题，说法有争议，有人认为智力底下，特别实在数学和空间思维方面。 发病率:1/2500～1/5000 XYY综合症? 病因:47， XYY 病症: 外貌男性，表型改变很微妙，身材较高，但肌肉较弱，性发育正常，有生育能力，皮肤多见痤疮，有的人智力较高，脾气暴躁，情绪不稳定，喜寻事斗殴，一部分人性行为违背常人准则?有犯罪心理和反社会行为，一些人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。发病率 1/500～1/3000 ? 性染色体畸变的发生机制 1、Turner氏综合症：通常是由父亲减数分裂不正常所制。提供X:男25% ，女75% ，Nance（1964，1972）推测可能是由于受精卵后期染色体偶然丢失所造成的。 2、Klinefelter综合症：60%由母方提供XX，40%由父方提供XY（第一次减数分裂时，XY不分离 ）。 3、XYY：父方精子形成时，第二次减数分裂Y?Y不分离。 4、XO/XY嵌合体 受精卵有丝分裂出现异常 　　　15%表现为女性；5%的人表现为男性；80%的人具有两性特征的阴阳人。大部分阴阳人有子宫，有一部分人表现为urner氏综合症。 小资料：真阴阳人和假阴阳人 1、真阴阳人:是同时具有卵巢组织和睾丸组织的人，真阴阳人可能有两种不完全的外生殖器，但常常是不同程度的男性化。由于卵巢和睾丸都发育不不全，真阴阳人是不育的。 　　　染色体或为XX或为XY，最初可能兼有XX，XY的细胞系。但经过一段时期发育，其中一些个体就看不到这种镶嵌现象。 　　　美国人类遗传学会1978年Brazzel报道:有一个25岁的真阴阳人（46， XX）经过7个月的怀胎后，生了一个死胎小孩。据调查，这人早期有男的性活动，以后就渐渐地转向女性了。手术发现在身体左侧肯有一个包含有卵巢组织的肿块，右侧腹股沟的一个囊中具有卵巢和睾丸的结合体。一般来说，真阴阳人很稀少，能够怀胎则更少。 2、假阴阳人是指具有睾丸或卵巢（一般发育不全），但在某种程度上表现相反性别特征的人。具有XY染色体的假阴阳人叫做男性假阴阳人，外表具有女性特征，如睾丸女性化，具有XX染色体的假阴阳人叫做女性假阴阳人，外表具有男人的性征。 3、真阴阳人和假阴阳人的性征似乎介于两性之间，所以通常称为间性体（inter sex）。 隐性伴性遗传的几个特点： (1)男性患者远远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者； (2)表现为交叉遗传； (3)隔代遗传