最新第节人类遗传病(PPT).ppt

【典例】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 (1)甲遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上，乙遗传病的致病基因位于________(填“X”“Y”或“常”)染色体上。 (2)Ⅱ2的基因型为________，Ⅲ3的基因型为________。 (1)常　X　(2)AaXBXb　AAXBXb或AaXBXb (3)若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是________。 (4)若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是________。 【典例】下图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B，b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 (3)　1/24 (4)1/8　 典例．人类白化病是常染色体隐性遗传病。某患者家系的系谱图如图甲。已知某种方法能够使正常基因A显示一个条带，白化基因a则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对上述家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据上述实验结果，回答下列问题：  ⑴条带1代表＿基因。个体2～5的基因型分别为＿、＿、＿和＿。 A　 Aa　AA AA　aa ⑵已知系谱图和图乙的实验结果都是正确的，根据遗传定律分析图甲和图乙，发现该家系中有一个体的条带表现与其父母不符，该个体与其父母的编号分别是＿、＿和＿，产生这种结果的原因是＿＿＿＿＿＿＿。 ⑶仅根据图乙给出的个体基因型的信息，若不考虑突变因素，则个体9与一个家系外的白化病患者结婚，生出一个白化病子女的概率为＿＿，其原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。 10　3　 4 基因发生了突变 个体9的基因型是AA，不可 0 能生出aa个体 典例　克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答： ⑴画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 ⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的＿＿＿＿(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行＿＿＿分裂形成配子时发生了染色体不分离。 母亲 减数  ⑶假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？＿＿。②他们的孩子患色盲的可能性是多大？＿＿＿ 。 ⑷基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测＿＿条染色体的碱基序列。 不会 1/4 24 答案 D 解析 3．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　) A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 对位训练 答案　B 了解：遗传病对人类的危害 资料—— 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害—— 患者、后代、家庭、社会…… 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人×40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 二、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女