grin1基因855gc、-1140ga位点遗传多态性及其与精神分裂症和抑郁症的遗传相关性.pdfVIP

·中文论著摘要· 与精神分裂症和抑郁症的遗传相关性 刖 罱 人类神经系统在自然界中是最为复杂的系统，神经元是神经组织的结构单位， 为一组病因不明的疾病，临床表现以思维过程松散，不合逻辑的联想，荒谬的妄 想，情感不恰当或平淡和社会功能缺损为主要症状。SP是法医学鉴定的重要内容 之一。除一定的环境因素影响外，SP发病的素质缺陷——遗传学因素也得到了明 确的证实。 系统中含量最丰富的兴奋性神经递质，参与神经系统多种重要功能的调节。Glu 储存于神经术梢的囊泡中，在突触传递时，以胞吐的形式释放，进而激活位于突 触后的Glu受体。Glu受体激活后，再使相应的效应子发挥作用，从而改变细胞的 膜电位和生化状态。Glu对于学习、记忆及神经传导等有着重要的作用。 一般来讲，基因的启动子区域是调控转录、翻译的重要靶点，其内部序列的 变异可能影响基因表达蛋白产物量的大小。已知的G剐rⅣJ『基因启动子区域单核苷 nucleotide 酸多态性(single 启动子区域的．855G／C、．1140G／A两个SNP位点，调查其在中因北方汉族群体中的 遗传多态性，并探讨其与SP和抑郁症的关联。为法医学个体识别、亲子鉴定及人 类精神状态的研究提供参考数据。 材料与方法 基闪组DNA提取，靛掘F=l标序列自行设计引物，应刖PCR限韦0性片段长度 多念性(PCRrestriction fragmentlength gel 酰胺凝胶电泳(polyacrylamide 对183例中国北方汉族个体、172例sP个体、115例单纯性抑郁症个体进行了基 因分型，计算相关法医学数据并进行病例对照研究。 结 果 1、183例中国北方汉族个体、172例SP个体、115例单纯性抑郁症三种群体 基因型经吻合度经验法，均符合Hardy-Weinberg平衡定律。 2、GRINl基因．855G／C位点基因型和等位基因频率数据(表1)。 表1，GRINl基因．855G／C位点在正常人、SP、抑郁症人群中基因型和等位基 因频率分布 3、GRINl基因．1140G／A位点基因型和等位基因频率数据(表2)。 基因频率分布 4、GRlNl基凼．855G／C、一1140G／A位点法医学参数数抛(表3) 表3，中国北方汉族GRINI基冈．855G／C、．1140G／A位点法医学参数 群体正常组和SP群体组之间具有显著统计学意义。 结论 基因型和等位基因频率分布很偏，前者在法医学个人识别和亲权鉴定中优于后者。 因可能是发病的易感等位基因。 时紧密连锁。 异。 关键词 法医遗传学；GRINl；多态性，单核苷酸；精神病 3 英文论著摘要 The of·-855G／C in and--1140G／A polymorphisms andthe correlation gene genetic to _■ - ● 11 l ● and scmzopnreniadepression Introduction Humannervous isthemost in neuronis system systemnature，and