kir受体基因中国汉族人群中的分布及其在异基因无关造血干细胞移植中的作用.pdf

KIR受体基因在中国汉族人群中的分布以及在异基因造血千细胞移植中的作用 中文摘要 中文摘要 StemCell 【目的和意义】造血干细胞移植(Hematopoietic HSCT)是目前治疗恶性血液病的最有效方法之一，供者和患者人类白细胞抗原系统 (HumanLeukocyte 定性因素。但是，即使是在HLA高分辨基因分型全相合的造血干细胞移植中，移 植预后在受者间也存在着很大的差异。因此，近年来，除了HLA基因相合外，自 然杀伤细胞(NaturalKiller,NK)受体系统日益受到关注。杀伤细胞免疫球蛋白样受 体(killer Ig—like 异基因造血干细胞移植中起着重要的作用。KIR基因的分布在不同人种不同个体 间存在很大的差异，目前尚缺乏对中国汉族人群KIP．基因分布规律的了解，因而， 研究KIR基因遗传学背景的差异对进一步探讨其对疾病的影响具有重要意义。KIR 基因有两种单体型：单体型A和单体型B。单体型A存在唯一的活化型受体基因 ’008、’009)在第5外显子有22个碱基的缺失，导致移框突变使其所编码的蛋