rho、pdeb、gnat1基因区域str基因座的筛选及先天性夜盲症家系基因突变的检测.pdfVIP

中文摘要 RHO，PDE6B·GNA 71基因区域STR基因座的 筛选及先天性夜盲症家系基因突变的检测 研究生杨洋 导师朱运良 郑州大学基础医学院法医学教研室 河南郑州450001 摘要 背景与目的 短串联重复序列STR(shorttandemrepeats，STR)3乙称为简单重复序列，属于 基因组中的微卫星DNA：其重复单位长度通常为1．6bp，重复次数大致从几次到 数十次不等。STR基因座在人类基因组中广泛存在，具有较高的长度多态性。STR 基因座作为第二代遗传标记，被广泛应用于人类和医学遗传学、人类进化和法 医遗传学等诸多领域。 先天性夜盲症可分为两类：即先天性静止性夜盲症(congenitalstationary night blindness，CSNB)和先天性进行性夜盲症(congenitalprogressivenight 性视网膜疾病，其临床特